1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊。体检：T36．2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。心率68次／分，心音低钝。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝。最可能的诊断是（）。A、软骨发育不良B、粘多糖病C、苯丙酮酸尿症D、甲状腺功能减低症E、染色体病

第1题：

5个月男婴，不会独坐，反应迟钝，少哭，皮肤苍黄粗糙，鼻梁短宽，哭声嘶哑，腹胀便秘，诊断为先天性甲状腺功能低下，下列哪项检查不合适（）

• A、甲状腺131I吸收率测定
• B、腕部X线摄片
• C、膝部X线摄片
• D、血T4、T3
• E、血清TSH

第2题：

男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

• A、骨发育不良
• B、粘多糖病
• C、甲状腺功能减低症
• D、苯丙酮酸尿症
• E、染色体病

第3题：

1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（）

• A、软骨发育不良
• B、黏多糖病
• C、苯丙酮尿症
• D、先天性甲状腺功能减低症
• E、染色体病

第4题：

第5题：

一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）

• A、新生儿败血症
• B、母乳性黄疸
• C、21-三体综合征
• D、先天性甲状腺功能低下
• E、先天性佝偻病

第6题：

1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊.体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙.毛发枯黄稀疏.心率68次/分，心音低钝.眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，四肢短粗，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝.最可能的诊断是（）

• A、软骨发育不良
• B、粘多糖病
• C、苯丙酮酸尿症
• D、甲状腺功能减低症
• E、染色体病

第7题：