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先天愚型的核型主要为（）A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体E、18-三体型

题目

先天愚型的核型主要为（）

  • A、标准型21-三体
  • B、D/G易位型21-三体
  • C、G/G易位型21-三体
  • D、嵌合型21-三体
  • E、18-三体型
相似考题

1.最能确诊先天愚型的是A．智商的测定B．皮纹的检查C．脑电图的检查D．染色体核型分析E．特殊的面容

2.孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。A.10% B.20% C.30% D.40% E.50%

3.对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）A、核型分析B、性染色体检查C、生化检查D、酶活性检查

4.哪项可确诊先天愚型A.骨骼X线检查 B.心脏超声检查 C.血清T、T测定 D.染色体核型分析 E.智力测定

参考答案和解析
正确答案:A
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  • 第1题：

    先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。


    正确答案:标准型；易位型；嵌合体型

  • 第2题：

    简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。


    正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
    核型：
    （1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
    （2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
    （3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。

  • 第3题：

    先天愚型（　）


      正确答案:D

    • 第4题：

      最能确诊先天愚型的是（）

      • A、智商的测定
      • B、皮纹的检查
      • C、脑电图的检查
      • D、染色体核型分析
      • E、特殊的面容

      正确答案:D

    • 第5题：

      先天愚型的一般核型是（）


      正确答案:47，XX（XY），+21

    • 第6题：

      下列哪一项不符合先天愚型的核型（）

      • A、标准型
      • B、D／G易位
      • C、嵌合体
      • D、G／G易位型
      • E、插入型

      正确答案:E

    • 第7题：

      问答题
      按核型分析先天愚型的分型。

      正确答案： 分型有：标准型；易位型、嵌合体型。
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      单选题
      下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）
      A

      47，XY，+21或47，XX，+21

      B

      47，XXY

      C

      46，XY/47XY+21

      D

      45，XO


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      单选题
      对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）
      A

      核型分析

      B

      性染色体检查

      C

      生化检查

      D

      酶活性检查


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第10题：

      单选题
      先天愚型的核型分析最常见的是（）
      A

      47，XX（XY），+21

      B

      47，XX（XY），+18

      C

      D/G易位

      D

      G/G易位

      E

      嵌合型


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第11题：

      问答题
      简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

      正确答案： 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
      核型：
      （1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
      （2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
      （3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      单选题
      先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）
      A

      特殊面容

      B

      皮肤纹理改变

      C

      喂养困难、腹胀、便秘

      D

      核型分型及TSH、T4检测

      E

      以上均正确


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      按核型分析先天愚型的分型。


      正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。

    • 第14题：

      先天愚型的死因多为________、___________、___________。


      正确答案:心脏并发症；呼吸道感染；急性白血病

    • 第15题：

      哪项可确诊先天愚型（）

      • A、骨骼X线检查
      • B、血清T3、T4测定
      • C、染色体核型分析
      • D、心脏超声检查
      • E、智力测定

      正确答案:C

    • 第16题：

      下列哪项可诊断先天愚型（）

      • A、骨骼X线检查
      • B、血清T3、T4测定
      • C、染色体核型分析
      • D、血清蛋白结合碘测定
      • E、以上均不是

      正确答案:C

    • 第17题：

      下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）

      • A、47，XY，+21或47，XX，+21
      • B、47，XXY
      • C、46，XY/47XY+21
      • D、45，XO

      正确答案:A

    • 第18题：

      先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）

      • A、特殊面容
      • B、皮肤纹理改变
      • C、喂养困难、腹胀、便秘
      • D、核型分型及TSH、T4检测
      • E、以上均正确

      正确答案:E

    • 第19题：

      单选题
      先天愚型染色体核型绝大部分为（）
      A

      嵌合型21-三体

      B

      G／D易位型21-三体

      C

      G／G易位型21-三体

      D

      标准型21-三体

      E

      12-三体


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第20题：

      填空题
      先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

      正确答案： 标准型,易位型,嵌合体型
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      下列哪一项不符合先天愚型的核型（）
      A

      标准型

      B

      D／G易位

      C

      嵌合体

      D

      G／G易位型

      E

      插入型


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      填空题
      典型先天性愚型的核型为（）。

      正确答案： 47XX＋21
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      单选题
      最能确诊先天愚型的是（）
      A

      智商的测定

      B

      皮纹的检查

      C

      脑电图的检查

      D

      染色体核型分析

      E

      特殊的面容


      正确答案： D
      解析： 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。小拇指向内侧弯曲，通贯掌。确诊为染色体检查。甲状腺功能为确诊甲低的检查。尿三氯化铁试验适应于较大儿童PKU初筛。考点提示：根据临床表现选择确诊手段是常规命题思路。涉及智力低下症状鉴别有：甲低、先天愚型、PKU和巨幼细胞性贫血，四种疾病是历年来考试的重点和难点。

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