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苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法：（）A、PCR-STRB、PCR-SSCPC、PCR-DGGED、PCR-RFLPE、多重ASPCR

题目

苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法：（）

  • A、PCR-STR
  • B、PCR-SSCP
  • C、PCR-DGGE
  • D、PCR-RFLP
  • E、多重ASPCR
相似考题

1.员工咨询干预技术有多重,常用的咨询技术有()A、精神分析干预方法B、行为主义干预方法C、人本主义干预方法D、认知干预方法

2.对扩增的ssDNA进行多态性分析的HIA分型方法是A、PCR－RFLPB、PCR－SSCPC、PCR－SSOPD、SBTE、PCR－SSO

3.“振动、噪声、铁谱分析”都是机械设备常见诊断检测方法。()此题为判断题(对，错)。

4.频率多重复用技术是增加网络容量的常用方法,它的英文缩写是:()A.FMRB.MRPC.FRPD.FRM

参考答案和解析
正确答案:A,B,C,D,E
更多“苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法：（）A、PCR-STRB、PCR-SSCPC、PCR-DGGED、PCR-RFLPE、多重ASPCR”相关问题

  • 第1题：

    最精确、最直观的检测HLA基因多态性的方法是

    A:PCR-SSP
    B:PCR-SBT
    C:PCR-SSO
    D:PCR-RFLP
    E:PCR-SSCP

    答案：B
    解析：
    考点：HLA基因多态性的检测方法。[解析]PCR-SBT方法是一种通过对扩增后的HLA基因片段进行核酸序列测定，从而判断HLA基因多态性的方法，是最精确、直观的方法。

  • 第2题：

    苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。


    正确答案: 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
    ①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
    ②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
    ③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

  • 第3题：

    基因诊断检测的目标分子只是DNA。


    正确答案:错误

  • 第4题：

    方差分析时，进行均数间多重比较的标准常用的有（）、（）、（）等三种测验法。多重比较结果表示最常用（）法表示。


    正确答案:最小显著差数法；复极差法（q法）；Duncan氏新复极差法；标记字母

  • 第5题：

    基因水平分型法最精确、直观的方法是（）。

    • A、PCR-SSP
    • B、PCR-SBT
    • C、PCR-SSO
    • D、PCR-RFLP
    • E、PCR-SSCP

    正确答案:B

  • 第6题：

    肌营养不良症分子诊断的常用方法（）

    • A、限制性内切酶MstⅡ切割法
    • B、长距离PCR法（LD-PCR）
    • C、多重PCR
    • D、扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影
    • E、Southern印迹杂交法

    正确答案:C

  • 第7题：

    对基因重排采用的基因诊断方法包括（）。

    • A、核酸杂交
    • B、直接PCR扩增
    • C、PCR-SSCP
    • D、PCR-RFLP
    • E、RT-PCR

    正确答案:A,B

  • 第8题：

    频率多重复用技术是增加网络容量的常用方法，它的英文缩写是：（）

    • A、FMR
    • B、MRP
    • C、FRP
    • D、FRM

    正确答案:B

  • 第9题：

    多选题
    苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法：（）
    A

    PCR-STR

    B

    PCR-SSCP

    C

    PCR-DGGE

    D

    PCR-RFLP

    E

    多重ASPCR


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    问答题
    苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。

    正确答案： 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
    ①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
    ②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
    ③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    填空题
    当多个处理与共用对照进行显著性比较时，常用（）方法进行多重比较。

    正确答案： 最小显著差数法(LSD)
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    判断题
    基因诊断检测的目标分子只是DNA。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    “振动、噪声、铁谱分析”都是机械设备常见诊断检测方法。


    正确答案:正确

  • 第14题：

    β地中海贫血常用的分子诊断检测方法：（）

    • A、PCR-RDB法
    • B、VNTR
    • C、STR
    • D、PCR-RFLP法
    • E、基因芯片法

    正确答案:A,D,E

  • 第15题：

    当多个处理与共用对照进行显著性比较时，常用（）方法进行多重比较。


    正确答案:最小显著差数（或LSD）

  • 第16题：

    多重比较结果的常用表示方法有（）。

    • A、标记字母法
    • B、梯形表法
    • C、对比法
    • D、划线法
    • E、间比法

    正确答案:A,B,D

  • 第17题：

    多重比较结果的表示方法，常用有梯形表法和（）。


    正确答案:标记字母法

  • 第18题：

    聚合物的多重转变是由下（）。

    • A、相对分子质量的多分散性
    • B、分子链的不同构型
    • C、高分子运动单元具有多重性

    正确答案:C

  • 第19题：

    简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。


    正确答案:丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。

  • 第20题：

    测定可溶性细胞粘附分子常用的方法（　）


      正确答案:B

    • 第21题：

      单选题
      聚合物的多重转变是由下（）。
      A

      相对分子质量的多分散性

      B

      分子链的不同构型

      C

      高分子运动单元具有多重性


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      判断题
      “振动、噪声、铁谱分析”都是机械设备常见诊断检测方法。
      A

      对

      B

      错


      正确答案： 对
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      填空题
      多重比较结果的表示方法，常用有梯形表法和（）。

      正确答案： 标记字母法
      解析： 暂无解析

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