单选题患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。首选以下哪项实验室检查（）A 染色体核型分析B 血清碱性磷酸酶测定C 血胆固醇、甘油三酯测定D 血电解质钠、钾、氯、钙测定E 血清T3、T4、TSH测定

第1题：

答案：D

解析：

1.先天性甲状腺功能减低的主要症状有：面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等，故而选D，其他为错误选项。解题关键：其主要特点是特殊面容，神经系统功能障碍，生长发育迟缓和心血管功能低下。
2.13-三体综合征患儿多有畸形，故不选A;21-三体综合征患儿有智能障碍，故不选B；皮肤黏膜淋巴结综合征其特征性表现为，皮肤黏膜改变和非化脓性淋巴结肿大，故不选C；生长激素缺乏症主要表现为生长发育障碍，其他正常，故不选E，故D为正确选项。解题关键：先天性甲状腺功能减低症主要表现为体格和智能发育障碍。
3.目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T、T、TSH以确诊。故正确答案选A。解题关键：此法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，敌为患儿早期确诊。
4.小儿糖尿病的护理应控制饮食，遵医嘱给低糖饮食，故此题正确答案为C。解题关键：护理应注意：①饮食控制。②锻炼降低血糖水平，增加胰岛素分泌，降低血脂。③指导患儿及家属独立进行血糖和尿糖的监测。④教会正确抽吸和注射胰岛素的方法。

第2题：

10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）

• A、维生素D
• B、钙剂
• C、甲状腺素
• D、特殊饮食疗法
• E、胃肠动力药

第3题：

患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。以下哪项检查可确定诊断（）

• A、血清T₃、T₄、TSH测定
• B、血丙氨酸浓度
• C、GH刺激试验
• D、骨龄X线片
• E、染色体检查

第4题：

患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。首选以下哪项实验室检查（）

• A、染色体核型分析
• B、血清碱性磷酸酶测定
• C、血胆固醇、甘油三酯测定
• D、血电解质钠、钾、氯、钙测定
• E、血清T3、T4、TSH测定

第5题：

患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）

• A、方颅，赫氏沟
• B、肤纹异常
• C、皮肤粗糙
• D、皮肤白嫩
• E、角膜混浊，眼内眦赘皮

第6题：

第7题：

第8题：

第9题：

10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？

第10题：

患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。下列哪项与该患儿的病因无关（）

• A、甲状腺无或少
• B、甲状腺激素合成障碍
• C、母孕期用抗甲状腺药物
• D、母孕期饮食中缺碘
• E、甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍

第11题：

患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）

• A、方颅，赫氏沟
• B、皮肤白皙
• C、肤纹异常
• D、皮肤粗糙
• E、眼内眦赘皮，角膜混浊

第12题：

患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）

• A、方颅，赫氏沟
• B、肤纹异常
• C、皮肤粗糙
• D、皮肤白皙
• E、眼内眦赘皮，角膜混浊

第13题：

第14题：

第15题：

第16题：