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可以由mtDNA点突变引起的疾病有（）A、肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维B、肾上腺脑白质营养不良C、神经皮肤综合征D、神经节苷脂贮积症E、线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

题目

可以由mtDNA点突变引起的疾病有（）

  • A、肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
  • B、肾上腺脑白质营养不良
  • C、神经皮肤综合征
  • D、神经节苷脂贮积症
  • E、线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
相似考题

1.以下哪种疾病属于染色体病?()A、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作B、偏头痛C、21-三体综合征D、外耳道多毛症E、假肥大型肌营养不良

2.线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?

3.对线粒体脑肌病的描述不正确的是（）A、线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病B、线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变C、破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点D、线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变E、线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高

4.可以由mtDNA点突变引起的疾病有A、肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维B、肾上腺脑白质营养不良C、神经皮肤综合征D、神经节苷脂贮积症E、线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

参考答案和解析
正确答案:A,E
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  • 第1题：

    下面哪项不是线粒体脑肌病的临床类型（）

    • A、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）
    • B、Kearns-Sayer综合征（KSS）
    • C、MELAS综合征（线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作）
    • D、MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）
    • E、Lambert-Eaton综合征

    正确答案:E

  • 第2题：

    粒体脑肌病在临床上有以下几种类型（）

    • A、Lambert-Eaton综合征
    • B、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）
    • C、Kearns-Sayer综合征（KSS）
    • D、MELAS综合征（线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作）
    • E、MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）

    正确答案:B,C,D,E

  • 第3题：

    单选题
    下面哪项不属于线粒体脑肌病的分型（）
    A

    肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征

    B

    慢性进行性眼外肌瘫痪

    C

    Kearns-Sayre综合征

    D

    重症肌无力

    E

    线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    多选题
    可以由mtDNA点突变引起的疾病有（）
    A

    肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维

    B

    肾上腺脑白质营养不良

    C

    神经皮肤综合征

    D

    神经节苷脂贮积症

    E

    线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征


    正确答案： A,B
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    问答题
    线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?

    正确答案： ①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    脑电图改变呈现爆发抑制的癫痫综合征有（）

    • A、婴儿痉挛症
    • B、Lennox-Gastaut综合征
    • C、大田原综合征
    • D、进行性肌阵挛
    • E、早发性肌阵挛脑病

    正确答案:C,E

  • 第7题：

    下面哪项不属于线粒体脑肌病的分型（）

    • A、肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征
    • B、慢性进行性眼外肌瘫痪
    • C、Kearns-Sayre综合征
    • D、重症肌无力
    • E、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征

    正确答案:D

  • 第8题：

    多选题
    脑电图改变呈现爆发抑制的癫痫综合征有（）
    A

    婴儿痉挛症

    B

    Lennox-Gastaut综合征

    C

    大田原综合征

    D

    进行性肌阵挛

    E

    早发性肌阵挛脑病


    正确答案： C,D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    下面哪项不是线粒体脑肌病的临床类型（）
    A

    慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）

    B

    Kearns-Sayer综合征（KSS）

    C

    MELAS综合征（线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作）

    D

    MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）

    E

    Lambert-Eaton综合征


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    粒体脑肌病在临床上有以下几种类型（）
    A

    Lambert-Eaton综合征

    B

    慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）

    C

    Kearns-Sayer综合征（KSS）

    D

    MELAS综合征（线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作）

    E

    MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）


    正确答案： C,E
    解析： 暂无解析

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