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婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征）最常见的遗传学异常是（）A、HRNA4B、LCN2C、ABRA1D、KCNQ2，3E、SCN1A

题目

婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征）最常见的遗传学异常是（）

  • A、HRNA4
  • B、LCN2
  • C、ABRA1
  • D、KCNQ2，3
  • E、SCN1A
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1.女孩，9岁，1年来入睡后不久即出现肢体抽动，部位不固定，可以是单个肢体，也可以是全身的快速抽动，觉醒时消失，EEG正常，可能的诊断为( )A.癫痫，肌阵挛发作B.癫痫，阵挛发作C.抽动秽语综合征D.睡眠肌阵挛E.婴儿痉挛症

2.有明显智力低下的癫痫和癫痫综合征是A、失神发作B、热性惊厥C、婴儿痉挛症D、小儿良性癫痫E、少儿肌阵挛癫痫

3.脑电图最常出现广泛性棘波节律的癫痫综合征是( )。A、青少年肌阵挛癫痫B、Dravet综合征C、儿童失神癫痫D、进行性肌阵挛癫痫E、Lennox-Gastaut综合征

4.男，11岁，不自主抽动1年，表现为眨眼、耸肩、歪嘴，肢体抽动。喉中发声，紧张时加重，睡眠中消失，脑电图正常，可能的诊断为( )A.癫痫，肌阵挛发作B.癫痫，阵挛发作C.抽动秽语综合征D.睡眠肌阵挛E.婴儿痉挛症

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  • 第1题：

    以下属于部分性发作癫痫的是（）

    • A、儿童失神癫痫
    • B、发作性阅读性癫痫
    • C、婴儿痉挛
    • D、良性婴儿肌阵挛癫痫
    • E、Lennox-Gastaut综合征

    正确答案:B

  • 第2题：

    有关睡眠肌阵挛的描述，下列哪一项是正确的？（）

    • A、属于生理性肌阵挛
    • B、属于非癫痫性肌阵挛
    • C、属于癫痫性肌阵挛
    • D、属于病理性肌阵挛
    • E、属于皮层反射性肌阵挛

    正确答案:A

  • 第3题：

    下列癫痫综合征中，禁忌外科切除术的有（）

    • A、进行性肌阵挛癫痫
    • B、伴有海马硬化的内侧颞叶癫痫
    • C、获得性失语癫痫
    • D、Dravet综合征
    • E、Rasmussen综合征

    正确答案:A,C,D

  • 第4题：

    在下列癫痫综合征中，主要病理特征为海马硬化的是（）

    • A、失神癫痫
    • B、颞叶癫痫
    • C、肌阵挛癫痫
    • D、获得性癫痫性失语综合征
    • E、进行性肌阵挛

    正确答案:B

  • 第5题：

    单选题
    脑电图最常出现广泛性棘波节律的癫痫综合征是（）。
    A

    青少年肌阵挛癫痫

    B

    Dravet综合征

    C

    儿童失神癫痫

    D

    进行性肌阵挛癫痫

    E

    Lennox-Gastaut综合征


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    下列哪个癫痫综合征的发作易被睡眠诱发？（　　）
    A

    儿童失神癫痫

    B

    伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫

    C

    婴儿良性肌阵挛癫痫

    D

    晚发型良性儿童枕叶癫痫

    E

    青少年肌阵挛癫痫


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征）最常见的遗传学异常是（）
    A

    HRNA4

    B

    LCN2

    C

    ABRA1

    D

    KCNQ2，3

    E

    SCN1A


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患儿，女，7岁，近一年来，入睡后不久即出现肢体抽动，部位不固定，可以是单个肢体，也可以是全身快速抽动，觉醒时消失，脑电图正常，可能诊断是（）
    A

    癫痫阵挛发作

    B

    癫痫肌阵挛发作

    C

    睡眠肌阵挛

    D

    抽动秽语综合征

    E

    婴儿痉挛症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    脑电图最易出现周期性暴发-抑制图形的癫痫综合征是（　　）。
    A

    青少年肌阵挛癫痫

    B

    肌阵挛-站立不能癫痫

    C

    婴儿严重肌阵挛癫痫

    D

    大田原综合征

    E

    West综合征


    正确答案： A
    解析：
    周期性暴发-抑制主要见于大田原综合征。

  • 第10题：

    单选题
    兼有全身和局灶性发作的癫痫和综合征不包括（ILAE1989）（　　）。
    A

    慢波睡眠相伴有持续性棘-慢波的癫痫

    B

    获得性癫痫性失语症

    C

    婴儿严重肌阵挛性癫痫

    D

    新生儿发作

    E

    肌阵挛-失神癫痫


    正确答案： B
    解析：
    肌阵挛失神性癫痫属于全面性隐源性或症状性癫痫和综合征。

  • 第11题：

    全面性隐源或症状性癫痫及癫痫综合征不包括（ILAEl989）（）。

    • A、West综合征（婴儿痉挛症）
    • B、Lennox-Gastaut综合征
    • C、伴有肌阵挛.起立不能发作的癫痫
    • D、肌阵挛性失神癫痫
    • E、失神发作

    正确答案:E

  • 第12题：

    婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征）最常见的遗传学异常是（）

    • A、HRNA4
    • B、LCN2
    • C、ABRA1
    • D、KCNQ2，3
    • E、SCN1A

    正确答案:E

  • 第13题：

    脑电图改变呈现爆发抑制的癫痫综合征有（）

    • A、婴儿痉挛症
    • B、Lennox-Gastaut综合征
    • C、大田原综合征
    • D、进行性肌阵挛
    • E、早发性肌阵挛脑病

    正确答案:C,E

  • 第14题：

    单选题
    有明显智力低下的癫痫和癫痫综合征是（）
    A

    失神发作

    B

    热性惊厥

    C

    婴儿痉挛症

    D

    小儿良性癫痫

    E

    少儿肌阵挛癫痫


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    下列哪种癫痫综合征通常不伴有智力损害？（　　）
    A

    获得性癫痫失语

    B

    婴儿痉挛

    C

    婴儿严重肌阵挛癫痫

    D

    儿童Rolandic癫痫

    E

    Lennox-Gastaut综合征


    正确答案： A
    解析：
    早期认为，儿童Rolandic癫痫通常不伴有智力损害。随着脑电图技术在我国的普及和应用，越来越多的学者发现该综合征的患者可能有认知损伤。。

  • 第16题：

    单选题
    以下属于部分性发作癫痫的是（）
    A

    儿童失神癫痫

    B

    发作性阅读性癫痫

    C

    婴儿痉挛

    D

    良性婴儿肌阵挛癫痫

    E

    Lennox-Gastaut综合征


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    多选题
    脑电图改变呈现爆发抑制的癫痫综合征有（）
    A

    婴儿痉挛症

    B

    Lennox-Gastaut综合征

    C

    大田原综合征

    D

    进行性肌阵挛

    E

    早发性肌阵挛脑病


    正确答案： C,E
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    在下列癫痫综合征中，主要病理特征为海马硬化的是（）
    A

    失神癫痫

    B

    颞叶癫痫

    C

    肌阵挛癫痫

    D

    获得性癫痫性失语综合征

    E

    进行性肌阵挛


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    隐源或症状性全面性癫痫和癫痫综合征不包括（ILAE1989）（　　）。
    A

    West综合征（婴儿痉挛）

    B

    Lennox-Gastaut综合征

    C

    肌阵挛-站立不能性癫痫

    D

    肌阵挛失神性癫痫

    E

    儿童失神癫痫


    正确答案： D
    解析：
    儿童失神癫痫属于特发性全面性癫痫综合征。

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