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唐氏综合征患儿最主要的特征是（）A、四肢短小B、腹部膨隆C、智力低下D、体重低下E、通贯手

题目

唐氏综合征患儿最主要的特征是（）

  • A、四肢短小
  • B、腹部膨隆
  • C、智力低下
  • D、体重低下
  • E、通贯手
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1.无创DNA筛查提示唐氏综合征高风险,说明胎儿就是唐氏综合征,建议直接引产。()此题为判断题(对，错)。

2.唐氏综合征的特殊外观有哪些?

3.唐氏综合征患儿首优的护理诊断是（ ）A、自理缺陷B、感染C、家长焦虑D、知识缺乏E、体温过高

4.血清学筛查提示唐氏综合征低风险,说明胎儿不会患有唐氏综合征。()此题为判断题(对，错)。

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  • 第1题：

    关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。

    A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查

    B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)

    C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)

    D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查

    E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠


    正确答案：ABCD

  • 第2题：

    疯牛病又被称为

    A、唐氏综合征

    B、克-雅氏病

    C、免疫缺陷综合征

    D、水俣病

    E、口蹄疫


    参考答案：B

  • 第3题：

    随着母亲年龄的增加，怀唐氏综合征患儿的风险增加。


    正确答案:正确

  • 第4题：

    极度阴柔的男性是（）。

    • A、唐氏综合症
    • B、克氏综合症
    • C、特纳氏综合征
    • D、XYY综合症

    正确答案:B

  • 第5题：

    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。


    正确答案:47，XX，21

  • 第6题：

    简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。


    正确答案: 发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的
    遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。

  • 第7题：

    单选题
    哪项是唐氏综合征的特点？（　　）
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    该患儿最可能的诊断是（　　）。
    A

    斜视

    B

    唐氏综合征

    C

    营养不良

    D

    佝偻病

    E

    脑发育不良


    正确答案： B
    解析：
    唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，有特殊面容。皮肤纹理特征有：①通贯手；②第4、5指桡箕增多；③脚趾球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。约50%的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。患儿的特殊面容和临床表现提示为唐氏综合征。

  • 第9题：

    单选题
    唐氏综合征的疾病特征应除外（）
    A

    特殊面容

    B

    牙迟出错位

    C

    身体，智力发育差

    D

    手指粗短

    E

    发热，咳嗽


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    唐氏综合征患儿首优的护理诊断是（）。
    A

    自理缺陷

    B

    感染

    C

    家长焦虑

    D

    知识缺乏

    E

    体温过高


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    配伍题
    唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为
    A

    46，XY，-14，+t（14q21q）

    B

    46，XX，-21，+t（21q21q）

    C

    46，XY，-21，+t（14q21q）

    D

    47，XY，+21

    E

    46，XX/47，XY，+21


    正确答案： C,D
    解析： 唐氏综合征标准型核型为47，XY(XY)，+21；D／G易位核型为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)；G/G易位核型为46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)；嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞。

  • 第12题：

    判断题
    唐氏综合征患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速下降。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    ARM合并HD的患儿可伴发的畸形有哪些()。

    A.Currarino三联征

    B.肠旋转不良、手缺如

    C.“猫眼”综合征、唐氏综合征

    D.以上皆可


    答案：D

  • 第14题：

    唐氏综合征患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速下降。


    正确答案:错误

  • 第15题：

    下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。

    • A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一
    • B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病
    • C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下
    • D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡

    正确答案:D

  • 第16题：

    唐氏综合征的疾病特征应除外（）

    • A、特殊面容
    • B、牙迟出错位
    • C、身体，智力发育差
    • D、手指粗短
    • E、发热，咳嗽

    正确答案:E

  • 第17题：

    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

    • A、唐氏综合征，苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
    • C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
    • D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
    • E、唐氏综合征，半乳糖血症

    正确答案:B

  • 第18题：

    唐氏综合征患儿最主要的特征是（）

    • A、四肢短小
    • B、腹部膨隆
    • C、智力低下
    • D、体重低下
    • E、通贯手

    正确答案:C

  • 第19题：

    单选题
    唐氏综合征的临床特点可见（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    唐氏综合征患儿最主要的特征是（）
    A

    四肢短小

    B

    腹部膨隆

    C

    智力低下

    D

    体重低下

    E

    通贯手


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。
    A

    唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一

    B

    唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病

    C

    唐氏综合征患儿常表现为智力低下

    D

    唐氏综合征患儿出生后就会死亡


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    判断题
    随着母亲年龄的增加，怀唐氏综合征患儿的风险增加。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    用于唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的检查是（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    填空题
    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。

    正确答案： 47，XX，21
    解析： 暂无解析

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