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患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）A、47XX（XY），+21B、16XY（XX），-14，+t（14q，21q）C、46XX（XY）／47，XY（XX），+21D、46XX（XY），-21，+t（21q21q）E、46XX（XY），-22，+t（21q22q）

题目

患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

  • A、47XX（XY），+21
  • B、16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
  • C、46XX（XY）／47，XY（XX），+21
  • D、46XX（XY），-21，+t（21q21q）
  • E、46XX（XY），-22，+t（21q22q）
相似考题

1.半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )A、47，xy(xx)，+21B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)C、47，xy(xx)，-21D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21

2.患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点

3.2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的A．47xx(xy)，+21B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)

4.某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是A、47.XY(XX)，+21B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)C、47，XY(XX)，-21D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21

更多“患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼”相关问题

  • 第1题：

    患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

    A.苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征

    C.18-三体综合征

    D.呆小病

    E.黏多糖病


    正确答案：B
    考核要点是21一三体综合征的临床特征。主要临床特征为：(1)智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能落后。(2)生长发育落后：体重、身高、动作、骨龄等发育均落后，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短。(3)特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。(4)皮肤特点：可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形：约50%患儿伴有先心，其次是消化道畸形。

  • 第2题：

    患儿女，4岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻粱低下，舌伸出口外，通贯手。最可能的原因是（ ）。

    A.脑性瘫痪
    B.先天性甲低
    C.大脑发育不全
    D.21-三体综合症
    E.生长激素缺乏症

    答案：D
    解析：
    发育延迟、特殊面容、通贯手均为21-三体综合症的典型表现，患者考虑诊断为21-三体综合症。

  • 第3题：

    先天愚型的特殊面容为（）

    • A、智力落后
    • B、鼻梁低
    • C、两眼外侧上斜
    • D、舌大且厚
    • E、眼距宽，眼裂小

    正确答案:B,C,E

  • 第4题：

    男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、13-三体综合征
    • D、猫叫综合征
    • E、4p-三体综合征

    正确答案:A

  • 第5题：

    患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

    • A、47XX（XY），+21
    • B、16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
    • C、46XX（XY）／47，XY（XX），+21
    • D、46XX（XY），-21，+t（21q21q）
    • E、46XX（XY），-22，+t（21q22q）

    正确答案:A

  • 第6题：

    单选题
    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
    A

    1％

    B

    4％

    C

    10％

    D

    20％

    E

    100％


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
    A

    47，xy（xx），+21

    B

    46，xy（xx），-14，+t（14q21q）

    C

    47，xy（xx），-21

    D

    46，xy（xx），-21+t（21q21q）

    E

    46，xy（xx），47，xy（xx）+21


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。

    A、1%

    B、4%

    C、10%

    D、20%

    E、100%


    标准答案：B

  • 第9题：

    男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（　）


      正确答案:A

    • 第10题：

      2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）

      • A、47xx（xy），+21
      • B、46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
      • C、46xx（xy）/47，xy（xx）+21
      • D、46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
      • E、46xx（xy），-22，+t（21q，22q）

      正确答案:A

    • 第11题：

      假性内斜视是由于下列哪项原因造成（）。

      • A、两眼外眦间距过大
      • B、两眼外眦与颜面侧缘的发际间距离过大
      • C、角膜横径过短
      • D、巩膜内眦部横径和外眦部横径过短
      • E、内眦过于圆钝，外眦成锐角

      正确答案:D

    • 第12题：

      单选题
      患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）
      A

      特殊面容

      B

      智能低下

      C

      通贯手

      D

      染色体核型分析

      E

      手皮纹特点


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      单选题
      小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）
      A

      智能低下

      B

      特殊面容

      C

      通贯手

      D

      染色体核型分析

      E

      手皮纹特点


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第14题：

      单选题
      男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）
      A

      21-三体综合征

      B

      18-三体综合征

      C

      13-三体综合征

      D

      猫叫综合征

      E

      4p-三体综合征


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

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