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5岁女孩,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑A.21.三体综合征B.垂体性侏儒症C.先天性甲状腺功能减低症D.黏多糖病(1型)E.苯丙酮尿症

题目

5岁女孩,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。

诊断考虑

A.21.三体综合征

B.垂体性侏儒症

C.先天性甲状腺功能减低症

D.黏多糖病(1型)

E.苯丙酮尿症


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参考答案和解析
正确答案:C
更多“5岁女孩,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻 ”相关问题
  • 第1题:

    5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心四个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼间距增宽,常吐舌,父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。

    诊断考虑
    A.垂体性侏儒症
    B.21-三体综合征
    C.苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.黏多糖病(Ⅰ型)

    答案:D
    解析:

    根据患儿病史及临床特征,不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低,特殊面容,表情淡漠,眼间距宽,唇厚,伸出口外,皮肤粗糙,头发稀疏等,筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味,及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常,而与孕母饮食缺碘无关。

  • 第2题:

    5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心四个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼间距增宽,常吐舌,父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。

    下列哪项与该患儿的病因无关
    A.甲状腺无或少
    B.甲状腺激素合成障碍
    C.母孕期饮食中缺碘
    D.母孕期用抗甲状腺药物
    E.甲状腺集碘功能或碘的有计划过程障碍

    答案:C
    解析:

    根据患儿病史及临床特征,不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低,特殊面容,表情淡漠,眼间距宽,唇厚,伸出口外,皮肤粗糙,头发稀疏等,筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味,及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常,而与孕母饮食缺碘无关。

  • 第3题:

    一名5岁女孩,身高2125px,身长的中心位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼间距宽,鼻梁宽平,常吐舌,应考虑的诊断为

    A.21三体综合征

    B.垂体性侏儒症

    C.呆小病

    D.软骨发育不良


    A

  • 第4题:

    5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心四个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼间距增宽,常吐舌,父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。

    确诊需做哪项检查
    A.血糖测定
    B.脑电图检查
    C.腕部X线射片
    D.尿三氯化铁试验
    E.T3、T4、TSH检查

    答案:E
    解析:

    根据患儿病史及临床特征,不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低,特殊面容,表情淡漠,眼间距宽,唇厚,伸出口外,皮肤粗糙,头发稀疏等,筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味,及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常,而与孕母饮食缺碘无关。

  • 第5题:

    5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心四个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼间距增宽,常吐舌,父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。

    该患儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时剂量即为维持量,除外
    A.食欲改善,反应灵活
    B.便秘与腹胀缓解
    C.TSH基本正常
    D.T3、T4基本正常
    E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平

    答案:E
    解析:

    根据患儿病史及临床特征,不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低,特殊面容,表情淡漠,眼间距宽,唇厚,伸出口外,皮肤粗糙,头发稀疏等,筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味,及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常,而与孕母饮食缺碘无关。