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患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查A.血清T3、T4、TPSH测定B.腕部X线摄片C.测血清苯丙氨酸浓度D.染色体检查E.头颅CT

题目

患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

为确诊应选择哪项检查

A.血清T3、T4、TPSH测定

B.腕部X线摄片

C.测血清苯丙氨酸浓度

D.染色体检查

E.头颅CT


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  • 第1题:

    患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。


    该患儿最可能的诊断是

    A、甲状腺功能减低症
    B、佝偻病
    C、苯丙酮尿症
    D、脑发育不良
    E、先天愚型

    答案:E
    解析:

  • 第2题:

    患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。


    该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为

    A、眼发育不良、耳道闭锁
    B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
    C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
    D、翼颈、乳头间距宽
    E、睾丸小、乳房发育

    答案:C
    解析:

  • 第3题:

    患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
    [问题3][单选题]
    该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为

    A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
    B、眼发育不良、耳道闭锁
    C、ATD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
    D、翼颈、乳头间距宽
    E、睾丸小、乳房发育

    答案:C
    解析:

  • 第4题:

    患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。


    为确诊应选择哪项检查

    A、染色体检査
    B、头颅CT
    C、血清T3、T4、TSH测定
    D、腕部X线摄片
    E、测血清苯丙氨酸浓度

    答案:A
    解析:
    根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿,应进行染色体核型分析以确定诊断。

  • 第5题:

    患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。


    该患儿病因不包括

    A、遗传因素
    B、父母智力
    C、母亲受孕时年龄过大
    D、放射线
    E、病毒感染

    答案:B
    解析:
    21-三体综合征
    皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多,脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
    21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响,亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。