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  • 第1题:

    先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?


    参考答案:先天愚型患儿的特殊面容:眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狭小。

  • 第2题:

    羊水穿刺进行遗传学诊断不适用于

    A、孕妇年龄≥35岁

    B、有先天愚型儿生育史

    C、孕妇有先天性代谢障碍疾病

    D、有神经管开放性畸形儿妊娠史

    E、骨盆异常


    参考答案:E

  • 第3题:

    下列哪些疾病属于遗传性疾病?()

    A先天愚型(唐氏综合征)

    B神经管畸形

    C先天性心脏病

    D克疔病

    E“海豹样”畸形儿


    A,B,C

  • 第4题:

    小儿出牙晚或出牙顺序错乱可见于

    A、小头畸形

    B、佝偻病

    C、侏儒症

    D、先天愚型

    E、营养不良


    参考答案:BDE

  • 第5题:

    下列选项中,全部是由遗传缺陷导致的疾病是(  )

    A.唐氏综合症(先天愚型)、酒精中毒
    B.亨廷顿氏舞蹈症、苯丙酮尿症
    C.唐氏综合症(先天愚型)、风疹
    D.性染色体畸变、智力低下

    答案:B
    解析:
    本题考查考生对几种遗传缺陷导致的疾病的识记。苯丙酮尿症(PKU综合症)、唐氏综合症(先天愚型)和性染色体畸变这三种疾病是反常遗传现象引起的疾病。一有些遗传缺陷造成个体的精神障碍,包括:精神分裂症、抑郁症和亨廷顿氏舞蹈症。