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2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定该患儿的可能诊断是A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴

题目

2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定

该患儿的可能诊断是A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食

B、四氢生物蝶呤

C、二氢生物蝶呤

D、5-羟色氨酸

E、左旋多巴

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1.2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定

2.患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定

3.2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是A.脑电图B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.血镁测定

4.2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（ ）。A．脑电图B．血钙测定C．尿三氯化铁试验D．尿甲苯胺蓝试验E．血镁测定

更多“2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶 ”相关问题

  • 第1题：

    2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

    A．脑电图

    B．血钙测定

    C．尿三氯化铁试验

    D．尿甲苯胺蓝试验

    E．血镁测定


    正确答案：C
    解析：尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能。一般用于对较大儿童的初筛。

  • 第2题：

    患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

    A.脑电图
    B.血钙测定
    C.尿三氯化铁试验
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血镁测定

    答案：C
    解析：
    苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下、癫痫发作和色素减少。该患儿3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，符合苯丙酮尿症的临床表现，此病的特异性检查为尿三氯化铁试验，故选C。

  • 第3题：

    女孩，4岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

    A.脑电图
    B.血钙测定
    C.尿三氯化铁试验
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血镁测定

    答案：C
    解析：
    参考第4题。根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

  • 第4题：

    男，2岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

    A.脑电困

    B.血钙测定

    C.尿三氯化铁试验

    D.氨基酸学分析

    E.血镁测定


    正确答案：C
    该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符，故做三氯化铁筛查实验

  • 第5题：

    2岁男孩，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
    A.脑电图
    B.血钙测定
    C.尿三氯化铁试验
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血镁测定


    答案：C
    解析：
    尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能。一般用于对较大儿童的初筛。

  • 第6题：

    2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )

    A.血钙测定
    B.脑电图
    C.尿甲苯胺蓝试验
    D.血镁测定
    E.尿三氯化铁试验

    答案：E
    解析：

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