1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断是A、先天性心脏病伴心功能不全B、糖原累积症C、黏多糖病D、肝豆状核变性E、心肌病最可能是疾病的哪种类型A、先天性心脏病左向右分流型B、糖原累积症Ⅰ型C、黏多糖病Ⅰ型D、糖原累积症Ⅱ型E、心内膜弹力纤维增生症

患儿晨起出现惊厥，血糖低，考虑是低血糖，肝大，肝内有脂肪低，考虑是糖原累积病。

室间隔缺损体检发现胸骨左缘下方响亮粗糙的全收缩期杂音，向心前区及后背传导，并可伴有震颤，分流量大时，造成二尖瓣相对狭窄，心尖部可闻及舒张期隆隆样杂音。肺动脉第二心音可增强，提示肺动脉高压。
患儿呼吸大于60次/分，心率170次/分，心音低钝可以提示发生了心衰。
急性肺水肿是心内科急症之一，其临床主要表现为：突然出现严重的呼吸困难，端坐呼吸，伴咳嗽，常咳出粉红色泡沫样痰，病人烦躁不安，口唇紫绀，大汗淋漓，心率增快，两肺布满湿罗音及哮鸣音，严重者可引起晕厥及心脏骤停。
根据水肿发展的过程分为肺间质水肿期和肺泡水肿期
肺间质水肿期
症状：病人常感到胸闷，恐惧，咳嗽，有呼吸困难。
体征：面色苍白、呼吸急速、心动过速、血压升高，可闻及哮鸣音。

室间隔缺损体检发现胸骨左缘下方响亮粗糙的全收缩期杂音，向心前区及后背传导，并可伴有震颤，分流量大时，造成二尖瓣相对狭窄，心尖部可闻及舒张期隆隆样杂音。肺动脉第二音可增强，提示肺动脉高压。
患儿呼吸大于60次/分，心率180次/分，心音低钝可以提示发生了心衰。
急性肺水肿是心内科急症之一，其临床主要表现为：突然出现严重的呼吸困难，端坐呼吸，伴咳嗽，常咳出粉红色泡沫样痰，病人烦躁不安，口唇紫绀，大汗淋漓，心率增快，两肺布满湿罗音及哮鸣音，严重者可引起晕厥及心脏骤停。

生长发育落、饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索。：糖代谢功能试验有助于本病的诊断，如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征；胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高；由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。