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患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为A．雄激素不敏感综合征B．先天性无阴道或MRKH综合征C．Turner综合征D．处女膜闭锁E．混合性生殖腺发育不全
题目
患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为
A．雄激素不敏感综合征
B．先天性无阴道或MRKH综合征
C．Turner综合征
D．处女膜闭锁
E．混合性生殖腺发育不全
相似考题
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第1题：
嵌合型Down综合征
A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
B.染色体核型为：45，X/46，XX
C.染色体核型为：45，X
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
参考答案：A
-
第2题：
关于雄激素不敏感综合征描述错误的是()。A.属于第二性征存在的原发性闭经
B.男性假两性畸形，染色体核型46XY
C.表型为女性，阴毛、腋毛分布女性化，阴道发育正常，子宫及输卵管缺如
D.X染色体上雄激素受体基因缺陷
E.性腺为睾丸
正确答案：C
-
第3题：
患者16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(TannerⅠ)，未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ)，阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。初步的诊断应该包括A、继发性闭经
B、原发性闭经
C、21-羟化酶缺乏
D、先天性处女膜闭锁
E、青春期延迟
F、Turner综合征
G、雄激素不敏感综合征
H、先天性肾上腺皮质增生
患者还应做哪些进一步的检查A、染色体核型分析
B、泌尿系统检查
C、血常规检查
D、肝肾功能检查
E、肌电图检查
F、肿瘤标记物检
G、心血管系统检查
H、胸片检查
患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征
B、先天性无子宫无阴道
C、Turner综合征
D、处女膜闭锁
E、混合性生殖腺发育不全
F、单纯性生殖腺发育不全
G、青春期延迟
参考答案：问题 1 答案：BEF
问题 2 答案：ABG
问题 3 答案：C
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第4题：
患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为
A．雄激素不敏感综合征
B．先天性无子宫无阴道
C．Turner综合征
D．处女膜闭锁
E．混合性生殖腺发育不全
正确答案：C
患者的症状、体征及各项检查结果是典型的Turner综合征的表现，故诊断明确。Turner综合征有以下基本特征：①表型为女性，有女性生殖器官。②身体矮小，一般不超过150cm，但智能发育基本正常。③青春期女性第二性征不发育。阴毛少，无腋毛，乳房不发育，内生殖器维持幼稚型，无月经来潮，不育。④躯体异常：除矮小外，还可有蹼颈，后发际低、盾状胸、乳头间距增大，肘外翻等，约半数患者合并肾脏异常，20％有主动脉狭窄。⑤临床表现与嵌合体中细胞系所占比例有关，正常性染色体多，则上述异常体征较少，反之则异常体征较多。Turner综合征患者生育罕见。治疗目的在于促进身高，并刺激乳房和生殖器发育，防治骨质疏松。一般可在12岁时给予具有雌、孕、雄三种激素作用的7一甲基异炔诺酮至14岁左右再给予小剂量结合雌激素，促进乳房发育。后期加孕激素序贯周期治疗，一般应长期应用，以促使第二性征发育和月经来潮。 -
第5题：
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX嵌合型Down综合征答案：D解析： -
第6题：
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征答案：B解析： -
第7题：
女孩，16岁，主诉从无月经 来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。 患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史， 有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(Tanner Ⅰ)，未 见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科 检查示正常青春期前外阴（TannerⅠ），阴蒂无 肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。提问3：患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为
A.雄激素不敏感综合征
B.先天性无子宫无阴道
C.Turner综合征
D.处女膜闭锁
E.混合性生殖腺发育不全
F.单纯性生殖腺发育不全
G.青春期延迟答案：C解析：1.患者16岁，第二性征不发育，无月经来潮，故诊断为青春期延迟（14岁）和原发性闭经。 -
第8题：
真两性畸形染色体核型多为______，雄激素不敏感综合征染色体核型为______。
正确答案:46，XX；46，XY -
第9题：
23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为（）
- A、雄激素不敏感综合征
- B、先天性无阴道或MRKH综合征
- C、Turner综合征
- D、处女膜闭锁
- E、混合性生殖腺发育不全
- F、单纯性生殖腺发育不全
- G、青春期延迟
正确答案:B -
第10题：
填空题真两性畸形染色体核型多为______，雄激素不敏感综合征染色体核型为______。正确答案： 46，XX,46，XY解析： 暂无解析 -
第11题：
女性，23岁，青春期后无 月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼 史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年 龄均为13岁。查体：女性体态，身高165cm，体 重63kg，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳 房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛 女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊： 未及子宫，卵巢可扪及正常大小。提问1：最可能的诊断应该是A、继发性闭经
B、原发性闭经
C、阴道闭锁
D、先天性处女膜闭锁
E、先天性肾上腺皮质增生
F、雄激素不敏感综合征
G、Turner综合征
H、先天性无阴道
提问2：患者首先应行哪项检查A、妇科超声检查
B、泌尿系统检查
C、血常规检查
D、肝肾功能检查
E、心电图检查
F、肿瘤标志物检查
G、妇科内分泌检查
H、甲状腺功能检查
提问3：盆腔B超示未见子宫，双侧附件大致正常。为明确诊断，患者还可以做何种检查A、染色体核型分析
B、泌尿系统检查
C、血常规检查
D、肝肾功能检查
E、心电图检查
F、肿瘤标志物检查
G、胸片检查
H、腹腔镜探查
I、血睾酮测定
提问4：患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征
B、先天性无阴道或MRKH综合征
C、Turner综合征
D、处女膜闭锁
E、混合性生殖腺发育不全
F、单纯性生殖腺发育不全
G、青春期延迟
提问5：患者被诊断为MRKH综合征，有婚前手术矫形要求，指压阴道口部位可进入3cm，可进行的治疗方法不包括A、乙状结肠阴道成形术
B、腹膜代阴道术
C、阴道切开术
D、子宫切除术
E、机械压迫法
F、皮瓣代阴道术
G、回肠代阴道术
H、人工周期治疗
参考答案：问题 1 答案：BH
问题 2 答案：A
问题 3 答案：AB
问题 4 答案：B
问题 5 答案：CDH
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第12题：
关于MRKH综合征描述正确的是()。A.属于第二性征缺乏的原发性闭经
B.是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形，约占20%青春期原发性闭经
C.染色体核型异常，为46XY
D.促性腺激素水平异常
E.25%患者伴有肾异常，如肾缺如、盆腔肾及马蹄肾等
正确答案：B
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第13题：
23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。最可能的诊断应该是A、继发性闭经
B、原发性闭经
C、阴道闭锁
D、先天性处女膜闭锁
E、先天性肾上腺皮质增生
F、雄激素不敏感综合征
G、Turner综合征
H、先天性无阴道
患者首先应行哪项检查A、妇科超声检查
B、泌尿系统检查
C、血常规检查
D、肝肾功能检查
E、心电图检查
F、肿瘤标记物检查
G、妇科内分泌检查
H、甲状腺功能检查
盆腔B超示未见子宫，双侧附件大致正常。为明确诊断，患者还可以做何种检查A、染色体核型分析
B、泌尿系统检查
C、血常规检查
D、肝肾功能检查
E、心电图检查
F、肿瘤标记物检查
G、胸片检查
H、腹腔镜探查
I、血睾酮测定
患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为A、雄激素不敏感综合征
B、先天性无阴道或MRKH综合征
C、Turner综合征
D、处女膜闭锁
E、混合性生殖腺发育不全
F、单纯性生殖腺发育不全
G、青春期延迟
患者被诊断为MRKH综合征，有婚前手术矫形要求，指压阴道口部位可进入3cm，可进行的治疗方法不包括A、乙状结肠阴道成形术
B、腹膜代阴道术
C、阴道切开术
D、子宫切除术
E、机械压迫法
F、皮瓣代阴道术
G、回肠代阴道术
H、人工周期治疗
参考答案：问题 1 答案：BH
问题 2 答案：A
问题 3 答案：ABH
问题 4 答案：B
问题 5 答案：CDH
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第14题：
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型答案：E解析： -
第15题：
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型答案：C解析： -
第16题：
关于完全性雄激素不敏感综合征，下列说法正确的是：（ ）A.属于男性假两性畸形
B.为X-连锁隐性遗传
C.其睾酮、尿17酮为正常男性值
D.其染色体核型为46，XY答案：A,B,C,D解析： -
第17题：
女性，23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165cm，体重63Kg，血压110／60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检套：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。
患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为A、处女膜闭锁
B、混合性生殖腺发育不全
C、雄激素不敏感综合征
D、先天性无阴道或MRKH综合征
E、Turner综合征
F、单纯性生殖腺发育不全
G、青春期延迟答案：D解析：患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现，诊断明确。 -
第18题：
先天性睾丸发育不全综合征（）
- A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
- B、染色体核型为：45，XO／46，XX
- C、染色体核型为：45，XO
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
正确答案:D -
第19题：
患者16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育（TannerI），未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴（TannerI），阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。 患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为（）
- A、雄激素不敏感综合征
- B、先天性无子宫无阴道
- C、Turner综合征
- D、处女膜闭锁
- E、混合性生殖腺发育不全
- F、单纯性生殖腺发育不全
- G、青春期延迟
正确答案:C