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苯丙酮尿症A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致
题目
苯丙酮尿症
A.先天性肝细胞酶缺陷导致
B.铜蓝蛋白缺乏导致
C.性染色体畸变导致
D.常染色体畸变导致
E.线粒体基因突变导致
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第1题：
属于外因引发的疾病是
A、饲料中缺乏矿物质导致的营养缺乏症
B、遗传因素引起的家禽痛风
C、基因突变所致的遗传病
D、免疫缺陷因素导致的免疫缺陷病
E、染色体畸变引起的遗传病
参考答案：A
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第2题：
苯丙酮尿症属于A.常染色体畸变
B.性染色体畸变
C.先天性糖代谢异常
D.氨基酸代谢异常
E.脂类代谢异常答案：D解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 -
第3题：
由于染色体数目畸变所导致的疾病是染色体病，而染色体局部结构的畸变则不会引起染色体病。
染色体病 -
第4题：
Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是A、铜摄取障碍
B、铜蓝蛋白(CP)合成障碍
C、胆道排铜障碍
D、细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
E、溶酶体缺陷
参考答案：B
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第5题：
第21对染色体易位或者没有分离而多了一个染色体将导致（ ）A.苯丙酮尿症
B.亨廷顿氏舞蹈症
C.性染色体畸变
D.唐氏综合症答案：D解析：