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5个月婴儿,表情呆滞,反应迟钝,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌,流涎,通贯手,为明确病因需做哪项筛查A、染色体核型分析B、脑电图C、头颅MRID、甲状腺功能测试E、尿三氯化铁试验

题目

5个月婴儿,表情呆滞,反应迟钝,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌,流涎,通贯手,为明确病因需做哪项筛查

A、染色体核型分析

B、脑电图

C、头颅MRI

D、甲状腺功能测试

E、尿三氯化铁试验


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  • 第1题:

    患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

    A、特殊面容

    B、智能低下

    C、通贯手

    D、染色体核型分析

    E、手皮纹特点


    参考答案:D

  • 第2题:

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征 SX

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为

    A.21-三体综合征

    B.18-三体综合征

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病


    正确答案:A

  • 第3题:

    先天性甲状腺功能减低症与21-三体综合征外观上有鉴别意义的是()

    A伸舌

    B眼距宽

    C鼻梁低平

    D表情呆滞

    E面部粘液水肿


    E

  • 第4题:

    11个月患儿,表情呆滞,反应迟钝,颜面、眼睑水肿,眼距宽,舌大而厚,伸舌,腹部膨隆,身材矮小不匀称,为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断

    A、血常规

    B、染色体核型分析

    C、头颅MRI

    D、血清T3、T4、TSH测定

    E、尿三氯化铁试验


    参考答案:D

  • 第5题:

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

    A、18-三体综合征
    B、先天性甲状腺功能减低症
    C、苯丙酮尿症
    D、粘多糖病
    E、21-三体综合征

    答案:E
    解析:
    21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
    1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。
    2.生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
    3.特殊面容眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口,流涎多。
    4.皮肤纹理特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。
    5.其他可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。