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5个月婴儿，表情呆滞，反应迟钝，眼距宽，鼻梁低平，张口伸舌，流涎，通贯手，为明确病因需做哪项筛查A、染色体核型分析B、脑电图C、头颅MRID、甲状腺功能测试E、尿三氯化铁试验
题目
5个月婴儿，表情呆滞，反应迟钝，眼距宽，鼻梁低平，张口伸舌，流涎，通贯手，为明确病因需做哪项筛查
A、染色体核型分析
B、脑电图
C、头颅MRI
D、甲状腺功能测试
E、尿三氯化铁试验
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第1题：
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查A、特殊面容
B、智能低下
C、通贯手
D、染色体核型分析
E、手皮纹特点
参考答案：D
-
第2题：
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
正确答案：A
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第3题：
先天性甲状腺功能减低症与21－三体综合征外观上有鉴别意义的是（）
A伸舌
B眼距宽
C鼻梁低平
D表情呆滞
E面部粘液水肿
E
略 -
第4题：
11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断
A、血常规
B、染色体核型分析
C、头颅MRI
D、血清T3、T4、TSH测定
E、尿三氯化铁试验
参考答案：D
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第5题：
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手A、18-三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、苯丙酮尿症
D、粘多糖病
E、21-三体综合征答案：E解析：21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。
4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。