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外貌如女性，卵巢缺如，无生育力，第二性征发育不良A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症

题目

外貌如女性，卵巢缺如，无生育力，第二性征发育不良

A.脆性X综合征

B.Kilinefelter综合征

C.Turner综合征

D.Down综合征

E.呆小症

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1.卵巢性闭经包括()。A.抵抗性卵巢综合征B.多囊卵巢综合征C.Turner综合征D.卵巢功能性肿瘤E.Asherman综合征

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3.外貌男性，乳房肥大，睾丸微小，无精子，阴茎小，性情如女性A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征

4.外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症

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  • 第1题：

    患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为

    A．雄激素不敏感综合征

    B．先天性无阴道或MRKH综合征

    C．Turner综合征

    D．处女膜闭锁

    E．混合性生殖腺发育不全


    正确答案：B
    患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现，诊断明确。

  • 第2题：

    下列哪一项属于卵巢性闭经

    A.Asherman综合征

    B.Sheehan综合征

    C.Turner综合征

    D.空蝶鞍综合征

    E.多囊卵巢综合征


    正确答案：C

  • 第3题：

    A.瑞士型SCID
    B.伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID
    C.Wiskott-Aldrich综合征
    D.网状组织发育不良症
    E.X-伴性隐性遗传SCID

    淋巴细胞和粒细胞都缺如

    答案：D
    解析：

  • 第4题：

    患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为

    A．雄激素不敏感综合征

    B．先天性无子宫无阴道

    C．Turner综合征

    D．处女膜闭锁

    E．混合性生殖腺发育不全


    正确答案：C
    患者的症状、体征及各项检查结果是典型的Turner综合征的表现，故诊断明确。Turner综合征有以下基本特征：①表型为女性，有女性生殖器官。②身体矮小，一般不超过150cm，但智能发育基本正常。③青春期女性第二性征不发育。阴毛少，无腋毛，乳房不发育，内生殖器维持幼稚型，无月经来潮，不育。④躯体异常：除矮小外，还可有蹼颈，后发际低、盾状胸、乳头间距增大，肘外翻等，约半数患者合并肾脏异常，20％有主动脉狭窄。⑤临床表现与嵌合体中细胞系所占比例有关，正常性染色体多，则上述异常体征较少，反之则异常体征较多。Turner综合征患者生育罕见。治疗目的在于促进身高，并刺激乳房和生殖器发育，防治骨质疏松。一般可在12岁时给予具有雌、孕、雄三种激素作用的7一甲基异炔诺酮至14岁左右再给予小剂量结合雌激素，促进乳房发育。后期加孕激素序贯周期治疗，一般应长期应用，以促使第二性征发育和月经来潮。

  • 第5题：

    下列哪一项属于卵巢性闭经

    A．Asherman综合征

    B．Sheehan综合征

    C．Turner综合征

    D．空蝶鞍综合征

    E．多囊卵巢综合征


    正确答案：C

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