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（2001）男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是A. 唐氏综合征（21-三体综合征）B. 软骨发育不良C. 先天性甲状腺功能减低症D. 维生素D缺乏病E. 苯丙酮尿症

题目

（2001）男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 维生素D缺乏病

E. 苯丙酮尿症

相似考题

1.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A.唐氏综合症（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

2.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。A.DOWN综合征(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

3.患儿，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味，最可能的诊断是A．软骨发育不良B．佝偻病C．21-三体综合征D．18-三体综合征E．苯丙酮尿症

4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（ ）

参考答案和解析
正确答案：E
略
更多“(2001)男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊 ”相关问题

  • 第1题：

    男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）

    • A、小儿癫痫
    • B、婴儿痉挛征
    • C、甲状腺功能减低
    • D、脑瘫
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第2题：

    男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

    • A、Down综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、佝偻病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第3题：

    1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）


      正确答案:A

    • 第4题：

      苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）

      • A、智能发育落后
      • B、惊厥
      • C、皮肤湿疹
      • D、皮肤、毛发、虹膜色泽变浅
      • E、尿有鼠尿味

      正确答案:E

    • 第5题：

      男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

      • A、唐氏综合征（21-三体综合征）
      • B、软骨发育不良
      • C、先天性甲状腺功能减低症
      • D、维生素D缺乏病
      • E、苯丙酮尿症

      正确答案:E

    • 第6题：

      单选题
      男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： E
      解析：

    • 第7题：

      单选题
      男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      配伍题
      1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）|3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
      A

      苯丙酮尿症

      B

      佝偻病

      C

      唐氏综合征

      D

      先天性心脏病

      E

      先天性甲状腺功能减退症


      正确答案： D,B
      解析： 苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。

    • 第9题：

      苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。

      • A、尿有鼠臭味
      • B、毛发黄褐色
      • C、智能发育落后
      • D、皮肤白嫩
      • E、抽搐发作

      正确答案:C

    • 第10题：

      男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）


        正确答案:E

      • 第11题：

        苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

        • A、惊厥
        • B、智能发育落后
        • C、肌张力增高
        • D、毛发、皮肤色泽变浅
        • E、尿和汗液有鼠臭味

        正确答案:B

      • 第12题：

        男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

        • A、Down综合征（21-三体综合征）
        • B、软骨发育不良
        • C、先天性甲状腺功能减低症
        • D、佝偻病
        • E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

        正确答案:E

      • 第13题：

        单选题
        苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）
        A

        智能发育落后

        B

        惊厥

        C

        皮肤湿疹

        D

        皮肤、毛发、虹膜色泽变浅

        E

        尿有鼠尿味


        正确答案： A
        解析： 暂无解析

      • 第14题：

        配伍题
        男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
        A

        唐氏综合征（21-三体综合征）

        B

        软骨发育不良

        C

        先天性甲状腺功能减低症

        D

        维生素D缺乏病

        E

        苯丙酮尿症


        正确答案： B,D
        解析： 暂无解析

      • 第15题：

        单选题
        (2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
        A

        唐氏综合征（21-三体综合征）

        B

        软骨发育不良

        C

        先天性甲状腺功能减低症

        D

        维生素D缺乏病

        E

        苯丙酮尿症


        正确答案： E
        解析： 暂无解析

      • 第16题：

        单选题
        男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
        A

        唐氏综合征（21-三体综合征）

        B

        软骨发育不良

        C

        先天性甲状腺功能减低症

        D

        维生素D缺乏病

        E

        苯丙酮尿症


        正确答案： D
        解析： 暂无解析

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