患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、先天性甲状腺功能减退症C、软骨发育不良D、佝偻病E、苯丙酮尿症

(1)21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。(2)苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

Down综合征临床表现为智能落后、特殊面容(表情呆滞，眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆)、生长发育迟缓(生时身长、体重低于正常儿，生后体格发育、动作发育迟缓，身材矮小，骨龄落后实际年龄，出牙迟，顺序异常，四肢短，关节过度屈曲，肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝，手指粗短)、皮纹特点(可有通贯手)。

1.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

2.典型病例（1）特殊面容：头大、颈短、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽、眼裂小，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝。（2）生长发育落后：身材矮小，躯干长而四肢短，上部量与下部量之比＞1.5。囟门关闭迟、出牙迟。（3）生理功能低下。（4）智力低下。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

3.典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状，90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】

唐氏综合征有其特殊面容，如表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，皮肤细嫩；智能低下；体格发育迟缓，如肌张力低下；伴发畸形，如右侧通贯手。这些表现均是唐氏综合征的特征，故选项A正确。软骨发育不良、先天性甲状腺功能减退症、佝偻病和苯丙酮尿症均无眼距宽、眼裂小、鼻梁低和右侧通贯手等表现，选项B、C、D、E不正确。

[考点]21-三体综合征诊断
[分析]21三体综合征主要特征是：①智力低下；②愚笨面容；③发育迟缓；④通贯手；⑤常合并先天性心脏病。又称伸舌样痴呆。