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参考答案和解析
正确答案:D
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  • 第1题:

    应进行何项检查以明确诊断

    A.血钙、磷及碱性磷酸酶测定

    B.染色体检查

    C.腹部B超

    D.血T3、T4、TSH

    E.骨骼X线片


    正确答案:D

  • 第2题:

    为协助诊断应选择的检查是

    A.血钙、磷测定

    B.染色体核型分析

    C.血,T、T、TSH测定

    D.尿三氯化铁试验

    E.脑电图检查


    正确答案:D
    1.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。(一)神经系统以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进。(二)外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。(三)呕吐和皮肤湿疹常见;尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。2.尿三氯化铁试验和2,4一二硝基苯肼试验都是苯丙酮尿症初筛手段。3.苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现:智能低下,惊厥发作,色素减少。尿三氯化铁试验阳性说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食疗法,低苯丙氨酸饮食。

  • 第3题:

    6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。

    为协助诊断应选择的检查是
    A.血钙、磷测定
    B.染色体核型分析
    C.血T、T、TSH测定
    D.脑电图检查
    E.尿三氯化铁试验

    答案:E
    解析:
    1.根据患儿临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,及尿和汗液有鼠臭味,明确诊断苯丙酮尿症。
    2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。
    3.新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量;亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

  • 第4题:

    为协助诊断应选择的检查是

    A.血钙、磷测定

    B.染色体核型分析

    C.血T3、T4、TSH测定

    D.尿三氯化铁试验

    E.脑电图检查


    正确答案:D

  • 第5题:

    患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

    为协助诊断应选择的检查是
    A.血T、T、TSH测定
    B.染色体核型分析
    C.血钙、磷测定
    D.尿三氯化铁试验
    E.脑电图检查

    答案:D
    解析:

    1.根据患儿的临床表现,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味,更是典型的症状,所以首先考虑苯丙酮尿症,故选D。
    2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验,如尿中苯丙氨酸浓度增高,则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
    3.苯丙酮尿症的治疗主要有:①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU:BH、5-羟色胺酸和L-DOPA,除控制饮食外,还需此类药物的治疗。故选E。