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  • 第1题:

    核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)患儿,其双亲核型正常,则发病原因是

    A.多基因病
    B.常染色体显性遗传
    C.新发生的畸变
    D.常染色体隐性遗传
    E.X连锁隐性遗传

    答案:C
    解析:
    该患者属于染色体数目异常,是受精卵在分裂过程中发生的畸变,而不属于基因遗传病,正确答案为C

  • 第2题:

    标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()。

    • A、染色体缺失
    • B、染色体断裂
    • C、生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
    • D、染色体发生易变
    • E、染色体发生倒位

    正确答案:C

  • 第3题:

    21-三体综合征标准型核型( )


      正确答案:A

    • 第4题:

      男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()

      • A、21-三体综合征标准型
      • B、21-三体综合征D、G易位型
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征嵌合型
      • E、其他类型染色体病

      正确答案:D

    • 第5题:

      女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()

      • A、21-三体综合征标准型
      • B、21-三体综合征D、G易位型
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征嵌合型
      • E、其他类型染色体病

      正确答案:B

    • 第6题:

      单选题
      先天愚型染色体核型绝大部分为()
      A

      嵌合型21-三体

      B

      G/D易位型21-三体

      C

      G/G易位型21-三体

      D

      标准型21-三体

      E

      12-三体


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第7题:

      配伍题
      21-三体综合征标准型核型( )|21-三体综合征D/G易位型核型( )|21-三体综合征G/G易位型核型( )|21-三体综合征嵌合型核型( )
      A

      47,XY(XX),+21

      B

      46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

      C

      46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

      D

      46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

      E

      46,XY(XX),-21,+t(21q22q)


      正确答案: B,E
      解析: 暂无解析

    • 第8题:

      单选题
      21-三体综合征染色体畸变绝大部分为()。
      A

      D/G易位型21-三体

      B

      嵌合型21-三体

      C

      G/G易位型21-三体

      D

      标准型21-三体

      E

      21/22易位型21-三体


      正确答案: D
      解析: 暂无解析

    • 第9题:

      填空题
      唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。

      正确答案: 47,XX,21
      解析: 暂无解析

    • 第10题:

      患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,-14,+t(14q21q)最可能由于下列哪种染色体畸变所致

      A、染色体易位
      B、染色体缺失
      C、染色体倒位
      D、染色体重复
      E、染色体重叠

      答案:A
      解析:
      D/G易位最为常见,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q),少数为15号染色体。

    • 第11题:

      先天愚型的核型主要为()

      • A、标准型21-三体
      • B、D/G易位型21-三体
      • C、G/G易位型21-三体
      • D、嵌合型21-三体
      • E、18-三体型

      正确答案:A

    • 第12题:

      唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。


      正确答案:47,XX,21

    • 第13题:

      21-三体综合征患儿的确诊需经()

      • A、骨骼X线检查
      • B、染色体核型检查
      • C、血清T、T检查
      • D、尿三氯化铁试验
      • E、血浆游离氨基酸分析

      正确答案:B

    • 第14题:

      21-三体综合征按核型分析可分为()

      • A、标准型
      • B、易位型
      • C、混合型
      • D、嵌合体型
      • E、三倍体型

      正确答案:A,B,D

    • 第15题:

      单选题
      患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
      A

      21-三体综合征标准型

      B

      21-三体综合征D、G易位型

      C

      18-三体综合征

      D

      21-三体综合征嵌合型

      E

      其他类型染色体病


      正确答案: D
      解析: 暂无解析

    • 第16题:

      单选题
      21-三体综合征核型分析最常见的是:()
      A

      标准型

      B

      D/D易位型

      C

      嵌合型

      D

      G/G易位型

      E

      D/G易位型


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第17题:

      配伍题
      女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21( )|男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)( )
      A

      21-三体综合征标准型

      B

      21-三体综合征D/G易位型

      C

      21-三体综合征G/G易位型

      D

      21-三体综合征嵌合型核型

      E

      其他类型染色体病


      正确答案: B,E
      解析: 暂无解析