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患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为（ ）

题目

患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为（ ）

相似考题

1.6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（ ）。A．表现呆滞B．皮肤粗糙C．经常伸舌D．眼距宽E．双侧通贯掌

2.8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B型超声检查

3.患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为A．1%B．2%C．5%D．10%E．20%

4.患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A、腹部B型超声检查B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、听力测定

参考答案和解析
正确答案：A
更多“ 患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为（ ） ”相关问题

  • 第1题：

    患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

    A、特殊面容

    B、智能低下

    C、通贯手

    D、染色体核型分析

    E、手皮纹特点


    参考答案：D

  • 第2题：

    患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()

    A、苯丙酮尿症

    B、先天愚型

    C、肝豆状核变性

    D、佝偻病活动期

    E、先天性甲状腺功能低下


    标准答案：B

  • 第3题：

    1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了

    A.表现呆滞
    B.皮肤粗糙
    C.经常伸舌
    D.眼距宽
    E.双侧通贯掌

    答案：B
    解析：

  • 第4题：

    患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是

    A、呆小病

    B、先天愚型

    C、佝偻病活动期

    D、软骨发育不良

    E、苯丙酮尿症


    参考答案：B

  • 第5题：

    患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。


    该患儿最可能的诊断是

    A、甲状腺功能减低症
    B、佝偻病
    C、苯丙酮尿症
    D、脑发育不良
    E、先天愚型

    答案：E
    解析：

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