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先天愚型的诊断“金标准”是()A 染色体检查B 特殊面容C 智力低下D 体格发育迟缓E 皮纹特点

题目
先天愚型的诊断“金标准”是()

A 染色体检查

B 特殊面容

C 智力低下

D 体格发育迟缓

E 皮纹特点

相似考题

1.先天愚型中大多数为()A 12-三体综合征B D/G易位型C 嵌合体型D G/G易位型E 标准型

2.先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?

3.该患儿最可能的诊断是A．佝偻病B．先天愚型C．先天性巨结肠D．先天性甲状腺功能减低症E．粘多糖病

4.确诊先天愚型的诊断是A．智能低下B．特殊面容C．手掌通贯纹D．染色体检查E．遗传病史

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  • 第1题：

    患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

  • 第2题：

    患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿，男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D。

  • 第3题：

    性染色质检查可以对先天愚型进行辅助诊断。


    错误

  • 第4题：

    先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查

    先天愚型最具有诊断价值是

    A.骨路X线检查

    B.染色体检查

    C.血清T3、T4检查

    D.智力低下

    E.特殊面容。通贯手


    正确答案：B
    21一三体综合征又称先天愚型或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

  • 第5题：

    4、易位型先天愚型的核型是什么？如何产生的？


    A

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