患儿，20天，过期产儿。出生体重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食最少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀，该患儿最可能的诊断是A．甲状腺功能减低症B．苯丙酮尿症C．先天愚型D．先天性巨结肠E．黏多糖病

甲状腺功能减低症，患儿常为过期产，胎便排除延长，生后常有腹胀，便秘，可有典型的特殊面容。与此题题干中描述的患儿症状体征相符，所以此题应该选E。甲状腺功能减低症：是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。
该患儿为过期产，具有典型症状，故选择E。

新生儿甲减特点 ①过期产、出生体重常大于4000克②喂养困难、拒奶、呕吐。
③胎便排出延迟、腹胀、便秘、常有脐疝。④皮肤发花、四肢凉、末梢循环不好。⑤心音低钝、心率减慢。⑥生理性黄疸延长。

多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状,因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%~75%。新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关,约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大,常有脐疝、肌张力减低。