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1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查体：体温 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为A．软骨发育不良B．粘多糖病C．苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．染色体病
题目
1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查体：体温 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为
A．软骨发育不良
B．粘多糖病
C．苯丙酮尿症
D．先天性甲状腺功能减低症
E．染色体病
相似考题
参考答案和解析
正确答案：D
解析：先天性甲状腺功能减低症临床表现有：特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝，身材矮小，躯干长而四肢短小。神经系统表现为动作发育迟缓，表情呆滞，嗜睡，反应低下。生理功能低下，腹胀、便秘，少哭多睡，四肢凉，心率慢等，符合先天性甲状腺功能减低症。
解析：先天性甲状腺功能减低症临床表现有：特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝，身材矮小，躯干长而四肢短小。神经系统表现为动作发育迟缓，表情呆滞，嗜睡，反应低下。生理功能低下，腹胀、便秘，少哭多睡，四肢凉，心率慢等，符合先天性甲状腺功能减低症。
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第1题：
1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为A.黏多糖病
B.先天性甲状腺功能减退症
C.苯丙酮尿症
D.染色体病
E.软骨发育不良答案：B解析： -
第2题：
1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊。体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。心率68次/分，心音低钝。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝。最可能的诊断是A.苯丙酮酸尿症
B.黏多糖病
C.软骨发育不良
D.甲状腺功能减低症
E.染色体病答案：D解析： -
第3题：
男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是A.甲状腺功能减低症
B.骨发育不良
C.苯丙酮酸尿症
D.粘多糖病
E.染色体病答案：A解析： -
第4题：
男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能退低
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.软骨发育不良答案：B解析： -
第5题：
男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.先天性甲状腺功能减低答案：E解析：