10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是（ ）。A．呆小病B．先天愚型C．佝偻病活动期D．苯丙酮尿症E．先天性脑发育不全

本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容，也称先天愚型，确诊应做染色体检查。

眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯掌均为先天愚型(21-三体综合征)的典型临床表现，不能独坐可见肌张力低下，也是先天愚型的症状。故选B。考点：21-三体综合征的临床表现

21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

先天愚型的临床表现：
1.智能低下 智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、 重度。
2.特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
3.体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。
4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大；第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
5.伴有其他畸形30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。
6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。