患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项A.唐氏综合征B.苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.肢端肥大症

唐氏综合征患儿具明显的特殊面容，眼距宽，鼻根低平，睑裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合晚，常见通贯掌纹、草鞋足。所以题1选A;先天性甲状腺功能低下症患儿常有特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，腹部膨隆、常有脐疝。智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍。故题2选C。两者均有智力落后，但唐氏综合征患儿明显有通贯手，皮肤细嫩，先天性甲低者神经反射迟钝。

本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现：1、生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。2、运动和智力发育落后。3、特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。4、代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝5、喂养困难、腹胀、便秘。