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男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A．唐氏综合征(21-三体综合征)B．软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

题目

男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

A．唐氏综合征(21-三体综合征)

B．软骨发育不良

C．先天性甲状腺功能减低症

D．佝偻病

E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

相似考题

1.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A.唐氏综合症（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

2.男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )A.Down综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

3.患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（ ）

更多“男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味A.唐氏综合征(21－三体综合征) B.软骨发育不 ”相关问题

  • 第1题：

    男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

    A.DOWN综合征(21-三体综合征)

    B.软骨发育不良

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.佝偻病

    E.苯丙酮尿症


    正确答案：E
    苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

  • 第2题：

    患儿，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味，最可能的诊断是

    A．软骨发育不良

    B．佝偻病

    C．21-三体综合征

    D．18-三体综合征

    E．苯丙酮尿症


    正确答案：E

  • 第3题：

    女，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为

    A. Down′s综合征（21-三体综合征）

    B. 软骨发育不良

    C. 先天性甲状腺功能减低症

    D. 佝偻病

    E. 苯丙酮尿症


    正确答案：E
    1.21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。2.苯丙酮尿症临床表现：①神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。②外观：出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。③其他：尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

  • 第4题：

    下列病例，最可能的诊断是
    A.Down综合征（21-三体综合征）
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为

    答案：E
    解析：
    1.21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。
    2.苯丙酮尿症临床表现：(1)神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)外观：出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。(3)其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

  • 第5题：

    A.佝偻病
    B.Down综合征（21-三体综合征）
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
    E.软骨发育不良

    男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )

    答案：D
    解析：

  • 第6题：

    男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

    • A、Down综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、佝偻病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第7题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）


      正确答案:E

    • 第8题：

      男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

      • A、Down综合征（21-三体综合征）
      • B、软骨发育不良
      • C、先天性甲状腺功能减低症
      • D、佝偻病
      • E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

      正确答案:E

    • 第9题：

      单选题
      男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： E
      解析：

    • 第10题：

      单选题
      男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第11题：

      单选题
      (2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
      A

      唐氏综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      维生素D缺乏病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      单选题
      男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是

      A.DOWN综合征(21一三体综合征)

      B.软骨发育不良

      C.先天性甲状腺功能减低症

      D.佝偻病

      E.苯丙酮尿症


      正确答案：E
      苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

    • 第14题：

      （2001）男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是

      A. 唐氏综合征（21-三体综合征）

      B. 软骨发育不良

      C. 先天性甲状腺功能减低症

      D. 维生素D缺乏病

      E. 苯丙酮尿症


      正确答案：E
      略

    • 第15题：

      男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

      A. 21-三体综合征
      B.呆小病
      C.先天性脑发育不全
      D.苯丙酮尿症
      E.脑性瘫痪

      答案：D
      解析：
      [考点]苯丙酮尿症诊断
      [分析]苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。

    • 第16题：

      A.软骨发育不良
      B.佝偻病
      C.先天性甲状腺功能减低症
      D.Down综合征(21-三体综合征)
      E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

      男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )

      答案：E
      解析：

    • 第17题：

      患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）

      • A、呆小症
      • B、脑瘫
      • C、苯丙酮尿症
      • D、癫痫
      • E、21-三体综合征

      正确答案:C

    • 第18题：

      患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）

      • A、癫痫
      • B、苯丙酮尿症
      • C、21-三体综合征
      • D、呆小症
      • E、甲状腺功能低下

      正确答案:B

    • 第19题：

      1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）


        正确答案:A

      • 第20题：

        男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

        • A、唐氏综合征（21-三体综合征）
        • B、软骨发育不良
        • C、先天性甲状腺功能减低症
        • D、维生素D缺乏病
        • E、苯丙酮尿症

        正确答案:E

      • 第21题：

        配伍题
        男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
        A

        唐氏综合征（21-三体综合征）

        B

        软骨发育不良

        C

        先天性甲状腺功能减低症

        D

        维生素D缺乏病

        E

        苯丙酮尿症


        正确答案： B,D
        解析： 暂无解析

      • 第22题：

        单选题
        女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为（）
        A

        Down综合征（21-三体综合征）

        B

        软骨发育不良

        C

        先天性甲状腺功能减低症

        D

        佝偻病

        E

        苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是


        正确答案： B
        解析： 苯丙酮尿症临床表现：(1)神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)外观：出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。(3)其他：尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

      • 第23题：

        单选题
        患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
        A

        唐氏综合征（21-三体综合征）

        B

        软骨发育不良

        C

        先天性甲状腺功能减退症

        D

        佝偻病

        E

        苯丙酮尿症


        正确答案： E
        解析：

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