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男，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是
题目
男，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是
相似考题
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第1题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是
A．
B．
C．
D．
E．
正确答案：B
解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。 -
第2题：
男．1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是
A.糖原累积症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症
正确答案：B
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第3题：
患者，男性，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断为（ ）
A．软骨发育不良
B．Down综合征（21-三体综合征）
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
正确答案：C
-
第4题：
女，3岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是
A.Down′s综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
正确答案：C
本病例是先天性甲低的特殊外貌。 -
第5题：
12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。请回答：（1）最可能的医疗诊断是什么？（2）该病最常见的护理诊断有哪些？
正确答案: （1）最可能的医疗诊断是：散发性先天性甲低。
（2）常见的护理诊断有：
①体温过低：与代谢率低有关。
②营养失调：低于机体需要量与消化功能减低、食欲差有关。
③便秘：与肌张力低下、活动量少有关。
④生长发育改变：与甲状腺激素合成不足有关。
⑤知识缺乏：与患儿家长缺乏相关疾病的知识有关。 -
第6题：
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）
正确答案:D -
第7题：
单选题男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（ ）。ABCDE正确答案： A解析：
先天性甲状腺功能减低症应与21-三体综合征患儿相鉴别。先天性甲状腺功能减低症在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，无21-三体综合征的特殊面容。先天性甲状腺功能减低症的典型症状：①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。②神经系统：动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。 -
第8题：
单选题患儿，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）ADown综合征（21-三体综合征）
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D佝偻病
E苯丙酮尿症
正确答案： E解析： 该题是一道临床表现题。主要考查先天性甲状腺功能减低症主要表现是智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。 -
第9题：
单选题男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（ ）。ABCDE正确答案： C解析：
先天性甲状腺功能减低症典型症状：①特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。②神经系统：动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。题干中的表现符合上面所述，所以C正确。 -
第10题：
配伍题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）|男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）A唐氏综合征
B苯丙酮尿症
C先天性甲状腺功能减退症
D佝偻病
E肢端肥大症
正确答案： D,C解析： 暂无解析 -
第11题：
单选题患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（ ）。ABCDE正确答案： B解析： 暂无解析 -
第12题：
配伍题1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）ATurner综合征
B21-三体综合征
C黏多糖病
D先天性甲状腺功能减低症
E软骨发育不良
正确答案： B,E解析： 暂无解析 -
第13题：
男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。
A．
B．
C．
D．
E．
正确答案：C
解析：先天性甲状腺功能减低症典型症状：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。动作发育迟缓，智能发育低，表情呆板、淡漠，神经反射 迟钝。 -
第14题：
男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻粱低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是
A．
B．
C．
D．
E．
正确答案：C
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第15题：
患者，男，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
正确答案：C
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第16题：
男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症答案：C解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现：1、生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。2、运动和智力发育落后。3、特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。4、代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝5、喂养困难、腹胀、便秘。 -
第17题：
男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
- A、染色体核型分析
- B、尿筛查
- C、甲状腺功能
- D、尿有机酸分析
- E、头颅CT
正确答案:C -
第18题：
单选题男性，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（ ）。ABCDE正确答案： C解析：
先天性甲状腺功能减低症典型症状：①特殊面容和体态。颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。②神经系统。动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下。精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。 -
第19题：
配伍题2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）A唐氏综合征（21三体综合征）
B苯丙酮尿症
C先天性甲状腺功能减退症
D佝偻病
E软骨发育不良
正确答案： C,D解析： 先天性甲状腺功能减退症典型特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥，无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。 -
第20题：
单选题女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（ ）。ABCDE正确答案： D解析：
21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。 -
第21题：
配伍题1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）|3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）|5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）A苯丙酮尿症
B佝偻病
C唐氏综合征
D先天性心脏病
E先天性甲状腺功能减退症
正确答案： D,B解析： 苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。 -
第22题：
问答题12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部x线可见骨化中心共6个。 请回答：(1)最可能的医疗诊断是什么? (2)该病最常见的护理诊断有哪些?正确答案：解析： -
第23题：
单选题男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低。舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（ ）。ADown综合征（21-三体综合征）
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D佝偻病
E苯丙酮尿症
正确答案： D解析：
本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现：①生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。②运动和智力发育落后。③特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。④代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。⑤喂养困难、腹胀、便秘。