智能低下，特殊面容的是A.先天性甲状腺功能减低症B.佝偻病C.软骨发育不全D.垂体性侏儒症E.先天性巨结肠

多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。
（1）特殊面容和体态；颈短；头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。
（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。
（3）生理功能低下、精神，食欲差：安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变：可伴心包积液。
（4）其他表现：腹部膨隆，常有脐疝。出牙延迟，囟门晚闭。

由于垂体前叶合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH结构异常，受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。表现为生长速率低于正常儿童，青春期发育延迟，均称性矮小。

[考点]先天性甲状腺功能减低症鉴别[分析]先天性甲状腺功能减低症：智能低下，特殊面容。垂体性侏儒症：外观矮小，全身比例匀称，智能正常。软骨发育不全：头大、四肢短小，智能正常。

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
临床表现：
1.侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6Bm，女性为124±5.9Bm。文献上有97Bm和104Bm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
2.头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
3.胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
4.胸腔扁而小，肋骨异常的短。
5.手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。