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遗传性代谢缺陷病常用的诊断方法包括A、血生化检测B、血气分析C、氨基酸分析D、有机酸分析E、血滴纸片和尿筛查试验

题目
遗传性代谢缺陷病常用的诊断方法包括

A、血生化检测

B、血气分析

C、氨基酸分析

D、有机酸分析

E、血滴纸片和尿筛查试验

相似考题

1.先天性遗传性疾病产前诊断不包括A、性连锁遗传病B、神经管缺陷C、肝炎D、黏多糖沉积病E、胰腺纤维囊性变

2.遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有A．氨基酸分析B．血滴纸片、尿液筛查试验C．血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSHD．有机酸分析E．血生化检测

3.产前诊断的疾病种类不包括()。A.染色体疾病B.遗传性代谢缺陷疾病C.精神障碍D.非染色体性先天畸形E.单基因遗传病

4.Ham试验通常用于哪种疾病的诊断A．PNHB．自身免疫性溶血性贫血C．遗传性球形细胞增多症D．G6PD缺陷症E．HbH病

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  • 第1题：

    测定羊水细胞或绒毛细胞的特异性酶活性,是产前诊断遗传性代谢缺陷病的必选方法。()

    此题为判断题(对，错)。


    正确答案：×

  • 第2题：

    易栓症的发病机制包括

    A、抗凝蛋白的遗传性/获得性缺陷

    B、凝血因子的遗传性/获得性缺陷

    C、纤溶蛋白的遗传性/获得性缺陷

    D、代谢缺陷疾病

    E、获得性凝血因子水平升高或抗凝蛋白缺乏


    参考答案：ABCDE

  • 第3题：

    由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。


    磷酸甘油酸激酶

  • 第4题：

    产前诊断的疾病种类包括()。

    A.染色体疾病

    B.遗传性代谢缺陷疾病

    C.精神障碍

    D.非染色体性先天畸形

    E.单基因遗传病


    正确答案：ABDE

  • 第5题：

    目前能产前诊断的疾病有

    A．染色体病

    B．性连锁遗传病

    C．遗传性代谢缺陷病

    D．先天性畸形


    染色体病;性连锁遗传病;遗传性代谢缺陷病;先天性畸形

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