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患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神

题目

患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

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参考答案和解析
参考答案：问题 1 答案：A


问题 2 答案：A


问题 3 答案：B


问题 4 答案：E

更多“患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类 ”相关问题

  • 第1题：

    患者，女，68岁，因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是

    A:局部受伤史
    B:糖尿病史
    C:营养状况
    D:卫生习惯
    E:家族史

    答案：E
    解析：
    面部疖肿没有明显的家族遗传史，因此询问健康史内容时家族史与此无关。

  • 第2题：

    患者女，17岁，因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括（）

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    C有无甲状腺癌家族史

    D有无头颈放射线接触史

    E有无单纯性甲状腺肿家族史


    E
    略

  • 第3题：

    患者女，17岁，因“发现左颈部甲状腺肿块3d”来诊。病史采集中不包括（）。

    A结节是否伴有疼痛或压痛

    B有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难

    C有无甲状腺癌家族史

    D有无头颈放射线接触史

    E有无单纯性甲状腺肿家族史


    E
    略

  • 第4题：

    患者，女，68岁，因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是( )

    A.局部受伤史
    B.糖尿病史
    C.营养状况
    D.卫生习惯
    E.家族史

    答案：E
    解析：
    面部疖肿没有明显的家族遗传史，因此询问健康史内容时家族史与此无关。

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    D
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