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  • 第1题:

    关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是( )

    A、语言发育障碍

    B、常有脑电图异常

    C、尿液及汗液中的鼠尿味

    D、舌常伸出口外

    E、皮肤、毛发颜色变浅


    参考答案:D

  • 第2题:

    下列对于同型半胱氨酸的叙述正确的

    A:对人体健康有益
    B:可以代替半胱氨酸用于医疗
    C:与叶酸合用会导致高同型半胱氨酸血症
    D:本品血浓度升高对机体有保护作用
    E:与体内维生素B12浓度可同时升高

    答案:E
    解析:
    同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸,是甲硫氨酸代谢过程中的中间产物,在细胞内代谢与维生素B12和叶酸等有关,维生素B12、叶酸缺乏会导致高同型半胱氨酸血症。

  • 第3题:

    胱氨酸尿症是膜转运系统缺陷性疾病。()


    正确

  • 第4题:

    可导致血氨水平升高的疾病是

    A、胱氨酸尿症

    B、赖氨酸尿性蛋白不耐受症

    C、胱氨酸沉积病

    D、Hartnup病

    E、范可尼综合征


    参考答案:B

  • 第5题:

    因缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的疾病是()

    A.苯丙酮尿症

    B.尿黑酸尿症

    C.半乳糖血症

    D.胱氨酸尿症


    A