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关于Huntington病,叙述正确的有( )A、呈常染色体隐性遗传B、呈常染色体显性遗传C、具有特征性的舞蹈样动作、精神障碍及痴呆D、由IT15基因内CAG重复序列拷贝数异常增多所致E、目前尚无有效疗法

题目
关于Huntington病,叙述正确的有( )

A、呈常染色体隐性遗传

B、呈常染色体显性遗传

C、具有特征性的舞蹈样动作、精神障碍及痴呆

D、由IT15基因内CAG重复序列拷贝数异常增多所致

E、目前尚无有效疗法


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  • 第1题:

    关于Huntington舞蹈病的生化改变正确的是

    A、GABA增高

    B、ACh及其合成酶增高

    C、P物质和脑啡肽增高

    D、生长抑素和神经肽Y减少

    E、DA正常或略增高,或DA受体超敏


    参考答案:E

  • 第2题:

    患者中年起病,慢性进行性舞蹈样动作和痴呆可考虑为 ( )

    A、Huntington’s病

    B、Friedreich’s病

    C、Sydenham’s病

    D、Parkinson’s病

    E、ALS


    参考答案:A

  • 第3题:

    8、属于静态突变的疾病有

    A.脆性X综合征

    B.镰状细胞贫血

    C.半乳糖血症

    D.Huntington舞蹈症

    E.血友病


    动态突变

  • 第4题:

    下列关于Huntington舞蹈病的描述哪一条不正确

    A、常染色体显性遗传病,致病基因位于4号染色体短臂

    B、首发症状常起于童年

    C、常发生痴呆

    D、尸检可发现尾状核萎缩

    E、根据发病年龄、慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆可提示临床诊断


    参考答案:B

  • 第5题:

    神经变性病不包括以下哪个疾病

    A、帕金森病
    B、阿尔茨海默病
    C、Huntington舞蹈病
    D、脊髓小脑共济失调
    E、冠心病

    答案:E
    解析:
    此类疾病根据临床症状和病理解剖分为以下几组:
    1、姿势和运动异常综合征,如帕金森病,多系统萎缩
    2、进行性痴呆综合征,如阿尔茨海默病,额颞叶痴呆
    3、进行性痴呆伴其他神经性异常,如Huntington舞蹈病,皮质基底节变性
    4、进行性共济失调综合征,如脊髓小脑共济失调
    5、缓慢进展的肌无力和肌萎缩综合征,如运动神经元病
    6、感觉和运动障碍,如遗传性运动感觉神经病(CMT)
    7、进行性失明或眼外肌麻痹,如遗传性视神经病
    8、以神经感觉性耳聋为特点的综合征,如遗传性听力丧失伴神经系统萎缩