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关于先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的临床表现,叙述正确的有A、青春期前症状不明显，阴茎、阴囊可以正常B、青春发育期后睾丸不发育,保持小睾丸形态C、青春期前症状明显，阴茎、阴囊可以正常D、青春发育期后睾丸不发育,乳房发育如女性E、患者一般无生育能力

题目
关于先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的临床表现,叙述正确的有

A、青春期前症状不明显，阴茎、阴囊可以正常

B、青春发育期后睾丸不发育,保持小睾丸形态

C、青春期前症状明显，阴茎、阴囊可以正常

D、青春发育期后睾丸不发育,乳房发育如女性

E、患者一般无生育能力

相似考题

1.男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，其最常见的核型是A．45．XB．47，XXYC．47，XYYD．47．XXXE．46，XY／47，XXY

2.男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是A.45，X B.47，XXY C.47，XYY D.47，XXX E.46，XY/47，XXY

3.先天性卵巢发育不全又称为（）A、代谢综合征B、Turner综合征C、Klinefelter综合征D、猫叫综合征

4.睾丸肿瘤发病的危险因素包括( )A、隐睾或睾丸下降不全B、先天性曲细精管发育不全综合征（Klinefelter综合征）C、家族遗传因素D、对侧睾丸肿瘤E、12号染色体短臂异位

参考答案和解析
参考答案：ABDE
更多“关于先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的临床表现,叙述正确的有 ”相关问题

  • 第1题：

    一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的男孩，应如何解释？


    正确答案:已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：
    （1）其母核型正常（46，XX），但是是色盲基因携带者（XBXb）；
    （2）其父核型正常（46，XY），基因型XBY；
    （3）患儿的发病（47，XbXbY）是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成（24，XbXb）卵与正常精子（23，Y）受精形成（47，XbXbY）的结果。

  • 第2题：

    Klinefelter综合征又称为（）

    • A、睾丸女性化综合征
    • B、Turner综合征
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全

    正确答案:D

  • 第3题：

    7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第4题：

    男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

    • A、45，X
    • B、47，XXY
    • C、47，XYY
    • D、47，XXX
    • E、46，XY/47，XXY

    正确答案:B

  • 第5题：

    请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？


    正确答案: 先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，契合性为45，XO。主要临床表现为一，表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

  • 第6题：

    先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是（）。

    • A、45，X
    • B、47，XXY
    • C、47，XYY
    • D、47，XXX

    正确答案:B

  • 第7题：

    常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）

    • A、唐氏综合征
    • B、先天性卵巢发育不全
    • C、先天性睾丸发育不全
    • D、脆性X染色体综合征
    • E、克汀氏病

    正确答案:A,B,C,D

  • 第8题：

    问答题
    先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现是什么？

    正确答案： 先天性睾丸发育不全综合征又称为XXY综合征，主要临床表现是男性不育，第二性征发育不明显并呈女性化发展以及身材高大等，在青春期之前，患者没有明显的症状，青春期后，组建出现睾丸小，阴茎发育不良，精子缺乏，乳房发育女性化，男性第二性征发育不良，可伴随先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。其核型可有多种改变，其中47，XXY最典型；其他还有47，XXY/46，XY等。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    关于Klinefelter综合征的临床表现，叙述正确的有（）。
    A

    血LH、FSH水平低于正常

    B

    睾丸体积小于4ml

    C

    成年后血睾酮浓度低于正常

    D

    睾丸活检呈玻璃样变性

    E

    染色体核型为48，XXXY


    正确答案： D,E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）
    A

    唐氏综合征

    B

    先天性卵巢发育不全

    C

    先天性睾丸发育不全

    D

    脆性X染色体综合征

    E

    克汀氏病


    正确答案： C,E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的男孩，应如何解释？

    正确答案： 已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：
    （1）其母核型正常（46，XX），但是是色盲基因携带者（XBXb）；
    （2）其父核型正常（46，XY），基因型XBY；
    （3）患儿的发病（47，XbXbY）是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成（24，XbXb）卵与正常精子（23，Y）受精形成（47，XbXbY）的结果。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    Klinefeltersyndrome是指（）
    A

    先天性睾丸发育不全综合征

    B

    后天性睾丸发育不全综合征

    C

    21三体综合征

    D

    13三体综合征


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    下列哪些疾病是由于染色体畸变引起的（）

    • A、睾丸女性化综合征
    • B、Turner综合征
    • C、Klinefelter综合征
    • D、猫叫综合征

    正确答案:B,C,D

  • 第14题：

    睾丸肿瘤发病的危险因素包括（）

    • A、隐睾
    • B、睾丸鞘膜积液
    • C、腮腺炎继发睾丸萎缩
    • D、Klinefelter综合征
    • E、不育

    正确答案:A,D,E

  • 第15题：

    人类唯一能生存的单体综合征是（）

    • A、先天性卵巢发育不全综合症
    • B、21-三体综合征
    • C、5P-综合征
    • D、先天性睾丸发育不全综合征
    • E、18-三体综合征

    正确答案:A

  • 第16题：

    下面（）病征不是由减数分裂不分离产生的。

    • A、Turner’s综合征
    • B、Down’s综合征
    • C、Klinefelter’s综合征
    • D、软骨发育不全侏儒

    正确答案:D

  • 第17题：

    关于Klinefelter综合征的临床表现，叙述正确的有（）

    • A、血LH、FSH水平低于正常
    • B、睾丸体积小于4ml
    • C、成年后血睾酮浓度低于正常
    • D、睾丸活检呈玻璃样变性
    • E、染色体核型为48，XXXY

    正确答案:B,C,D,E

  • 第18题：

    Xp缺失如包括整个短臂，（）则患者既有的体征，又有性腺发育不全。

    • A、Klinefelter综合征
    • B、Down综合征
    • C、Turner综合征
    • D、Edward综合征

    正确答案:C

  • 第19题：

    人类唯一能生存的单体综合征是（）

    • A、先天性卵巢发育不全综合征
    • B、21-三体综合征
    • C、5P-综合征
    • D、先天性睾丸发育不全综合征
    • E、18-三体综合征

    正确答案:A

  • 第20题：

    单选题
    人类唯一能生存的单体综合征是（）
    A

    先天性卵巢发育不全综合症

    B

    21-三体综合征

    C

    5P-综合征

    D

    先天性睾丸发育不全综合征

    E

    18-三体综合征


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）
    A

    45，X

    B

    47，XXY

    C

    47，XYY

    D

    47，XXX

    E

    46，XY／47，XXY


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    人类唯一能生存的单体综合征是（　）
    A

    先天性卵巢发育不全综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    5P-综合征

    D

    先天性睾丸发育不全综合征

    E

    18-三体综合征


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是（）。
    A

    45，X

    B

    47，XXY

    C

    47，XYY

    D

    47，XXX


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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