5岁女孩，门诊诊断为Down综合征(21三体综合征)，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致( )A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒立D、染色体重复E、染色体易位

5岁女孩，门诊诊断为Down综合征(21三体综合征)，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致( )

A、染色体重叠

B、染色体缺失

C、染色体倒立

D、染色体重复

E、染色体易位

第1题：

嵌合型Down综合征的核型是
A.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型45，X
D.核型46，XX(XY)，+21
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21

参考答案：E
第2题：

患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A、染色体易位
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠

答案：A
解析：
D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q），少数为15号染色体。
第3题：

A.核型47，XX(XY)，+21
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
D.核型45，XO
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21

嵌合型Down综合征的核型是

答案：E
解析：
第4题：

标准型Down综合征的核型是
A.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型45，X
D.核型46，XX(XY)，+21
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21

参考答案：D
第5题：

5岁女孩，门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征)，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A.染色体缺失
B.染色体重叠
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位

答案：E
解析：