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某患儿生后2天，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘，甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现，该患儿最可能的诊断是( )A.先天性巨结肠B.21-三体综合征C.脑发育不全D.黏多糖病E.地方性先天性甲低

题目

某患儿生后2天，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘，甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现，该患儿最可能的诊断是( )

A.先天性巨结肠

B.21-三体综合征

C.脑发育不全

D.黏多糖病

E.地方性先天性甲低

相似考题

1.(57～58题共用题干)患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。最可能的诊断是A．巨结肠B．唐氏综合征C．地方性甲状腺功能减退症D．散发性甲状腺功能减退症E．黏多糖病

2.男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断为A．天性巨结肠B．21一三体综合征C．苯丙酮尿症D．甲状腺功能减低E．黏多糖病

3.患儿，男，2岁，70 cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断为 ( )A．天性巨结肠B．21－三体综合征C．苯丙酮尿症D．甲低E．黏多糖病

4.地方性甲状腺功能减低症临床表现为“神经性”综合征的患儿下列哪项不符合A．智能低下，聋哑B．共济失调C．甲状腺功能正常或轻度减低D．显著的生长发育落后E．痉挛性瘫痪

更多“某患儿生后2天，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘，甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现，该患儿最可能的诊断是( )A.先天性巨结肠B.21-三体综合征C.脑发育不全D.黏多糖病E.地方性先天性甲低”相关问题

  • 第1题：

    其最可能的诊断为

    A．先天性甲状腺功能低下

    B．21-三体综合征

    C．苯丙酮尿症

    D．18-三体综合征

    E．黏多糖病


    正确答案：B

  • 第2题：

    患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。

    该患儿最可能的诊断是
    A.先天性巨结肠
    B.21-三体综合征
    C.苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.黏多糖病

    答案：D
    解析：

    1.结合该儿临床表现，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。A、C无特殊面容，故排除。B、E无腹胀便秘，脐疝的表现，故可排除。选D。
    2.目前大多采用生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为甲低初筛，TSH>20mU/L时，再采集血清标本测定T和TSH以确诊，所以本题选A。
    3.无论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要终身服用甲状腺素治疗，以维持正常生理功能，同时应补给充足的蛋白质、维生素及矿物质，故选D，排除A、E。碘剂用于治疗甲亢，故排除B。C用于苯丙酮尿症，故排除。

  • 第3题：

    男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。

    该患儿最可能的诊断是
    A.先天性巨结肠
    B.21-三体综合征
    C.苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.黏多糖病

    答案：D
    解析：
    1.特殊面容(唇厚舌大，舌外伸)，发育迟缓，智力低下，消化功能紊乱(腹胀便秘)，有脐疝都是甲低的典型临床表现。故选D。考点：先天性甲状腺功能减低症的临床表现

  • 第4题：

    患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。

    最可能的诊断是
    A.巨结肠
    B.地方性先天性甲状腺功能减退症
    C.黏多糖病
    D.唐氏综合征
    E.散发性先天性甲状腺功能减退症

    答案：E
    解析：

  • 第5题：

    地方性甲状腺功能减低症临床表现为“神经性”综合征的患儿下列哪项不符合（）

    • A、智能低下，聋哑
    • B、共济失调
    • C、甲状腺功能正常或轻度减低
    • D、显著的生长发育落后
    • E、痉挛性瘫痪

    正确答案:D

  • 第6题：

    患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、巨结肠
    • B、唐氏综合征
    • C、粘多糖病
    • D、地方性甲状腺功能减低症
    • E、散发性甲状腺功能减低症

    正确答案:E

  • 第7题：

    地方性甲状腺功能减低症临床表现为“神经性”综合征的患儿下列哪项不符合（　）

    • A、甲状腺功能正常或轻度减低
    • B、智能低下，聋哑
    • C、共济失调
    • D、身材矮小
    • E、痉挛性瘫痪

    正确答案:D

  • 第8题：

    单选题
    患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。 该患儿最可能的诊断是
    A

    先天性巨结肠

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析：

  • 第9题：

    单选题
    地方性甲状腺功能减低症临床表现为“神经性”综合征的患儿下列哪项不符合（　）
    A

    甲状腺功能正常或轻度减低

    B

    智能低下，聋哑

    C

    共济失调

    D

    身材矮小

    E

    痉挛性瘫痪


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢

    最可能的诊断是

    A、巨结肠
    B、21-三体综合征
    C、软骨发育不全
    D、散发性甲状腺功能减低症
    E、黏多糖病

    答案：D
    解析：
    散发性甲状腺功能减低症的临床表现：
    本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的程度有关。
    　　小婴儿的症状常不典型，如新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、吸吮困难、呼吸不畅、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长，则可出现下列典型症状。
    　　1.特殊外貌
    　　头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平，眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板。皮肤粗糙增厚（维生素A缺乏引起），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。
    　　2.生长发育迟缓
    　　由于骨骼发育迟缓，故身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育延迟，走路不稳，声音粗哑，语言不清晰，智能发育差，性腺及第二性征发育落后。
    　　3.生理功能低下
    　　安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，血压低，进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。

  • 第11题：

    患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。

    该患儿最可能的诊断是
    A.苯丙酮尿症
    B.21-三体综合征
    C.呆小症
    D.甲状腺功能低下
    E.黏多糖病

    答案：A
    解析：

    1.尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
    2.该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

  • 第12题：

    男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断为
    A.天性巨结肠

    B.21-三体综合症

    C.笨丙酮尿症

    D.甲低

    E.粘多糖病


    答案：D
    解析：
    男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断为 D

  • 第13题：

    某患儿生后2天，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘，甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现，该患儿最可能的诊断是

    A.先天性巨结肠
    B.21-三体综合征
    C.脑发育不全
    D.黏多糖病
    E.地方性先天性甲低

    答案：E
    解析：
    由题干患儿的临床表现为甲状腺功能低下，发现当地很多小儿有相同的临床表现。考虑可能为地方性先天性甲状腺功能低下。故本题答案为E。

  • 第14题：

    男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。该患儿最可能的诊断是（）

    • A、先天性巨结肠
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、先天性甲状腺功能减低症
    • E、黏多糖病

    正确答案:D

  • 第15题：

    某患儿生后2天，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘，甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现，该患儿最可能的诊断是（）

    • A、先天性巨结肠
    • B、21-三体综合征
    • C、脑发育不全
    • D、黏多糖病
    • E、地方性先天性甲低

    正确答案:E

  • 第16题：

    患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷，舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、巨结肠
    • B、唐氏综合征
    • C、黏多糖病
    • D、地方性甲状腺功能减低症
    • E、散发性甲状腺功能减低症

    正确答案:E

  • 第17题：

    单选题
    患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷，舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）
    A

    巨结肠

    B

    唐氏综合征

    C

    黏多糖病

    D

    地方性甲状腺功能减低症

    E

    散发性甲状腺功能减低症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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