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患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手A、18-三体综合征 B、先天性甲状腺功能减低症 C、苯丙酮尿症 D、粘多糖病 E、21-三体综合征

题目
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

A、18-三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、苯丙酮尿症
D、粘多糖病
E、21-三体综合征
相似考题

1.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

2.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是A．B．C．D．E．

3.患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下。应采取的治疗措施是A．限制苯丙氨酸摄入量B．限制含铜量高的食品C．口服甲状腺片D．生长激素替代治疗E．加强训练，无特殊治疗

4.患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病

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  • 第1题：

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为

    A.21-三体综合征

    B.18-三体综合征

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病


    正确答案：A

  • 第2题：

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）


      正确答案:A

    • 第3题：

      患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

      • A、苯丙酮尿症
      • B、先天性甲状腺功能减低症
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征
      • E、粘多糖病

      正确答案:D

    • 第4题：

      单选题
      患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手。四肢肌张力低下。应采取哪项治疗措施？（　　）
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第5题：

      单选题
      患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。
      A

      佝偻病

      B

      软骨发育不良

      C

      21-三体综合症

      D

      苯丙酮尿症


      正确答案： C
      解析： 21-三体综合症特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

    • 第6题：

      单选题
      患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）
      A

      21-三体综合征

      B

      18-三体综合征

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      苯丙酮尿症

      E

      粘多糖病


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第7题：

      单选题
      1岁男孩，表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下，应采取哪项治疗措施？（　　）
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      单选题
      女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

      A、18-三体综合征
      B、先天性甲状腺功能减低症
      C、苯丙酮尿症
      D、粘多糖病
      E、21-三体综合征

      答案：E
      解析：
      21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
      1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
      2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
      3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。
      4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
      5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

    • 第10题：

      患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

      • A、苯丙酮尿症
      • B、21-三体综合征
      • C、18-三体综合征
      • D、呆小病
      • E、粘多糖病

      正确答案:B

    • 第11题：

      2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

      • A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
      • B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
      • C、眼发育不良、耳道闭锁
      • D、睾丸小、乳房发育
      • E、翼颈、乳头间距宽

      正确答案:A

    • 第12题：

      单选题
      患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      单选题
      女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： D
      解析：
      21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。

    • 第14题：

      单选题
      患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
      A

      呆小病

      B

      21-三体综合征

      C

      苯丙酮尿症

      D

      半乳糖血症

      E

      粘多糖症


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第15题：

      单选题
      患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
      A

      苯丙酮尿症

      B

      21-三体综合征

      C

      18-三体综合征

      D

      呆小病

      E

      粘多糖病


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第16题：

      单选题
      患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
      A

      苯丙酮尿症

      B

      先天性甲状腺功能减低症

      C

      18-三体综合征

      D

      21-三体综合征

      E

      粘多糖病


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

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