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  • 第1题:

    我国新生儿疾病筛查不包括以下哪项

    A.先天性甲状腺功能低下

    B.糖原累积病

    C.苯丙酮尿症

    D.先天性肾上腺皮质增生

    E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症


    正确答案:B
    我国《母婴保健法》主要筛查两种疾病,即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。个别地区如广东省还增加了对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查,在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。

  • 第2题:

    不是新生儿筛查疾病是

    A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
    B、先天性肾上腺皮质增生症
    C、癫痫
    D、先天性甲状腺功能减低症
    E、苯丙酮尿症

    答案:C
    解析:
    目前我国主要进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(南方)等疾病的新生儿筛查。先天性肾上腺皮质增生症是一组先天性常染色体隐性遗传疾病,是由于类固醇激素合成过程中酶的先天性缺陷,导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加,导致肾上腺皮质增生,产生过多的雄激素。临床上可出现女性男性化或性幼稚,男性假性性早熟或女性化,导致假两性畸形。此外可有低血钠或高血压等多种综合征。此病若能早期诊断或治疗,可防止两性畸形或男性性早熟的发展,患儿得以维持正常生活及生长发育。

  • 第3题:

    食用新鲜蚕豆发生溶血性黄疸的患者缺乏的酶是

    A:3-磷酸甘油醛脱氢酶
    B:异柠檬酸脱氢酶
    C:琥珀酸脱氢酶
    D:6-磷酸葡萄糖脱氢酶
    E:6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶

    答案:D
    解析:
    6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷者服用可导致过氧化氢、超氧化物生成的药物,如磺胺、喹啉类,或食用某些食物(如蚕豆),常可引发溶血。

  • 第4题:

    某患者食用蚕豆后可能引发溶血,该患者可能缺乏的代谢酶是

    A、己糖激酶

    B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶

    C、磷酸戊糖异构酶

    D、磷酸果糖激酶

    E、3-磷酸甘油醛脱氢酶


    参考答案:B

  • 第5题:

    新生儿遗传代谢病筛查包括

    A.先天性甲状腺功能低下
    B.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
    C.A+B+C
    D.A+B
    E.苯丙酮尿症

    答案:C
    解析: