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  • 第1题:

    初产妇,29岁妊娠19周,产前筛査21-三体风险1:2000,18-三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。

    A.重新做血清学筛査

    B.羊水穿刺,检査AFP水平

    C.超声筛査

    D.CT筛查

    E.羊水穿刺,基因检测


    正确答案:C

  • 第2题:

    初孕妇,32岁,无不良孕产史,妊娠16周产前检查此时可进行的检查项目是A、绒毛活检

    B、胎儿心脏超声检查

    C、经皮脐静脉穿刺

    D、唐氏筛查

    E、糖筛查

    若该孕妇筛查21三体儿发病概率为1/3000,应进一步做的检查是A、羊膜腔穿刺

    B、绒毛活检

    C、B超检查

    D、经皮脐静脉穿刺

    E、不需进一步检查


    参考答案:问题 1 答案:D


    问题 2 答案:E

  • 第3题:

    4、以下孕妇为产前诊断对象的是

    A.孕妇年龄42岁

    B.产前筛查为高危的孕妇

    C.21三体综合征筛查为低风险

    D.孕妇妊娠早期接受过超声检查

    E.孕妇丈夫为乙肝携带者


    E 产前诊断对象包括:①年龄:>35岁(含35岁或丈夫年龄>39岁);②高风险人群:经血清学和B超筛查后的染色体异常的高风险人群;③与染色体异常相关的信息:夫妇之一为染色体异常携带者或有明确遗传病家族史或近亲婚配者,孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者等;④不良生育史(多次流产或死胎、死产史),生育过染色体病患儿、神经管缺陷或其他先天多发畸形儿、智力低下儿、水肿儿、贫血、代谢性疾病患儿等;⑤怀疑胎儿宫内感染或畸形:有活动性TORCH感染史,早期接触过可能导致胎儿畸形的物质(药物、放射线)等。⑥羊水过多或者过少。

  • 第4题:

    32岁,初孕妇,无不良孕产史,妊娠16周产前检查此时可进行的检查项目是A、绒毛活检

    B、胎儿心脏超声检查

    C、经皮脐静脉穿刺

    D、唐氏筛查

    E、糖筛查

    若该孕妇筛查21三体儿发病概率为1/3000,应进一步做的检查是A、羊膜腔穿刺

    B、绒毛活检

    C、B超检查

    D、经皮脐静脉穿刺

    E、不需进一步检查


    参考答案:问题 1 答案:D


    问题 2 答案:E

  • 第5题:

    初孕妇,32岁,无不良孕产史,妊娠16 周产前检查。

    若筛查异常,应进一步做的检查是

    A、不需进一步检查
    B、羊膜腔穿刺
    C、B超检查
    D、经皮脐静脉穿剌
    E、绒毛活检

    答案:B
    解析:
    妊娠16周适合做唐氏筛查,若筛查异常再进行羊膜腔穿刺抽取羊水进一步检查。