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  • 第1题:

    A、身材矮小但比例匀称

    B、下部量特短或指距远不及身长

    C、下部量过长或指距远胜于身长

    D、上部量与下部量的比例为3:2

    E、上部量与下部量的比例为2:3

    先天性甲状腺疾病( )


    正确答案:B

  • 第2题:

    孕妇,40岁。第一胎为先天愚型,核型分析母方为D/G平衡易位携带者,父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为( )。

    A.10%
    B.20%
    C.30%
    D.40%
    E.50%

    答案:A
    解析:
    如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方为D/G易位,则风险率为4%;若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。

  • 第3题:

    21/21平衡易位携带者与正常人婚配所生的存活后代中先天愚型儿所占比例为

    A.100%

    B.50%

    C.33%

    D.25%


    A

  • 第4题:

    患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案:D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,主要危害神经系统,表现为智力落后、癫痫、易激惹等,同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症,选择D。

  • 第5题:

    下部量过短见于

    A.垂体侏儒症
    B.佝偻病
    C.营养不良
    D.先天愚型
    E.甲状腺功能减低

    答案:E
    解析: