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患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为（ ）A．先天性甲状腺功能减低症B．苯丙酮尿症C．21-三体综合征D．黏多糖病E．癫痫

题目

患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为（ ）

A．先天性甲状腺功能减低症

B．苯丙酮尿症

C．21-三体综合征

D．黏多糖病

E．癫痫

相似考题

1.女孩，11个月，因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查：目前不能独坐，不认识父母，头发黄褐色，尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是：()A 小儿癫痫B 苯丙酮尿症C 先天性脑发育不良D 甲状腺功能低下

2.1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症

3.患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断A、生长发育改变B、焦虑（家长）C、有皮肤完整性受损的危险D、有感染的危险E、知识缺乏

4.患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黑矇性白痴E、进行性肌营养不良该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病B、常染色体显性遗传病C、X连锁隐性遗传病D、X连锁显性遗传病E、Y连锁遗传若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2B、1/3C、2/3D、1/4E、3/4该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周B、妊娠10～13周C、妊娠14～17周D、妊娠18～21周E、妊娠22～25周

参考答案和解析
正确答案：B
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  • 第1题：

    患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A.先天性甲状腺功能减退症

    B.21．三体综合征

    C.苯丙酮尿症

    D.脑肿瘤

    E.癫痫


    正确答案：C
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90％的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1／3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第2题：

    患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）

    • A、药物治疗
    • B、饮食疗法
    • C、心理疗法
    • D、中医治疗
    • E、尚无特殊治疗方法

    正确答案:B

  • 第3题：

    患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）

    • A、呆小症
    • B、脑瘫
    • C、苯丙酮尿症
    • D、癫痫
    • E、21-三体综合征

    正确答案:C

  • 第4题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）

    • A、1/2
    • B、1/3
    • C、2/3
    • D、1/4
    • E、3/4

    正确答案:D

  • 第5题：

    男，1岁半。生长发育迟缓，不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）

    • A、小儿癫痫
    • B、婴儿痉挛症
    • C、甲状腺功能减低
    • D、脑瘫
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第6题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）

    • A、妊娠4～7周
    • B、妊娠10～13周
    • C、妊娠14～17周
    • D、妊娠18～21周
    • E、妊娠22～25周

    正确答案:B

  • 第7题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
    A

    白化病

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黑蒙性白痴

    E

    进行性肌营养不良


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）。
    A

    药物治疗

    B

    饮食疗法

    C

    心理疗法

    D

    中医治疗

    E

    尚无特殊治疗方法


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）
    A

    常染色体隐性遗传病

    B

    常染色体显性遗传病

    C

    X连锁隐性遗传病

    D

    X连锁显性遗传病

    E

    Y连锁遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
    A

    生长发育改变

    B

    焦虑（家长）

    C

    有皮肤完整性受损的危险

    D

    有感染的危险

    E

    知识缺乏


    正确答案： E,C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    呆小病

    B

    21一三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    呆小病

    B

    2l三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A:先天性甲状腺功能减退症
    B:21-三体综合征
    C:苯丙酮尿症
    D:脑肿瘤
    E:癫痫

    答案：C
    解析：
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第14题：

    患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）

    • A、出生时
    • B、出生1～3个月
    • C、出生1年左右
    • D、出生1年3个月
    • E、出生3～6个月

    正确答案:E

  • 第15题：

    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

    • A、呆小病
    • B、21一三体综合征
    • C、癫痫
    • D、脑性瘫痪
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第16题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）

    • A、白化病
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、黑蒙性白痴
    • E、进行性肌营养不良

    正确答案:C

  • 第17题：

    男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）

    • A、小儿癫癎
    • B、婴儿痉挛征
    • C、甲状腺功能减低
    • D、脑瘫
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第18题：

    单选题
    患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    呆小症

    B

    脑瘫

    C

    苯丙酮尿症

    D

    癫痫

    E

    21-三体综合征


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）
    A

    1/2

    B

    1/3

    C

    2/3

    D

    1/4

    E

    3/4


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）
    A

    妊娠4～7周

    B

    妊娠10～13周

    C

    妊娠14～17周

    D

    妊娠18～21周

    E

    妊娠22～25周


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    癫痫

    B

    21-三体综合征

    C

    呆小病

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）
    A

    出生时

    B

    出生1～3个月

    C

    出生1年左右

    D

    出生1年3个月

    E

    出生3～6个月


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞，生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭昧。最可能的诊断是（　　）。
    A

    小儿癫痴

    B

    婴儿痉挛症

    C

    甲状腺功能减低

    D

    脑瘫

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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