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患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关A、通贯手B、虹膜色泽变浅C、皮肤干燥，常有湿疹D、毛发枯黄E、身材矮小，四肢短F、皮肤色泽变浅一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是A、给予低苯丙氨酸饮食B、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年C、添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主D、原则是既保证生长发育和体能代谢的最

题目

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关A、通贯手

B、虹膜色泽变浅

C、皮肤干燥，常有湿疹

D、毛发枯黄

E、身材矮小，四肢短

F、皮肤色泽变浅

一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是A、给予低苯丙氨酸饮食

B、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年

C、添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主

D、原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L

E、饮食控制应至少持续到青春期以后

F、忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物

本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为A、新生儿足跟血筛查

B、避免近亲结婚

C、避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染

D、对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子

E、有阳性家族史的新生儿生后应做检查

F、35岁以上妇女妊娠后

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1.下列哪项不是木僵患者的表现()A、不言、不语B、表情呆滞C、出现蜡样屈曲或空气枕头等表现D、情绪激越易激惹

2.男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症

3.患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（ ）A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷B．体内有过多的苯丙酮酸C．苯丙氨酸在体内蓄积D．组氨酸羟化酶被抑制E．四氢生物喋呤生成不足

4.男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A．半乳糖血症B．苯丙酮尿症C．组氨酸血症D．高精氨酸血症E．同型胱氨酸尿症

参考答案和解析
参考答案：问题 1 答案：BCDF


问题 2 答案：ACDEF


问题 3 答案：ABDE

更多“患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕 ”相关问题

  • 第1题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    该患儿最可能的诊断是
    A.半乳糖血症
    B.苯丙酮尿症
    C.组氨酸血症
    D.高精氨酸血症
    E.同型胱氨酸尿症

    答案：B
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第2题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    上述患儿其发病的可能机制是
    A.四氢生物蝶呤生成不足
    B.体内有过多的苯丙酮酸
    C.苯丙氨酸在体内蓄积
    D.组氢酸羟化酶被抑制
    E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

    答案：E
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第3题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    如该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用
    A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生
    B.采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
    C.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50～70mg／(kg·d)
    D.苯丙氨酸需要量4岁以上约10～30mg／(kg·d)
    E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU

    答案：A
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第4题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

    A:半乳糖血症
    B:苯丙酮尿症
    C:组氨酸血症
    D:高精氨酸血症
    E:同型胱氨酸尿症

    答案：B
    解析：
    苯丙酮尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第5题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有
    A.甲状腺素、肾上腺素合成减少
    B.GTP活力缺陷，影响BH代谢
    C.碱性磷酸酶缺乏
    D.黑色素合成不足
    E.乳酸脱氢酶缺乏

    答案：A
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第6题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    苯丙酮尿症的临床特点不包括
    A.毛发、皮肤色泽变浅
    B.智力发育落后
    C.惊厥
    D.尿和汗液有鼠尿臭味
    E.有特殊的皮纹

    答案：E
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

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