A、糖原累积病
B、肝豆状核变性
C、原发性癫癎
D、严重低血糖症
E、黏多糖病
1.男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPTA、X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg,注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高
2.男孩,9岁,发热、面色苍白3周。查体:全身浅表淋巴结肿大,肝肋下4cm,脾肋下2cm。为明确诊断,最主要的检查是A、腹部CTB、骨髓检查C、腹部B超D、X线片E、肝穿刺
3.患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜C、胰高血糖素或肾上腺素试验D、肝活检E、颅脑CT或MRI对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉D、豆浆E、补充维生素B
4.9岁男孩,面色苍白3周,颈部浅表淋巴结肿大,肝肋下4cm,脾肋下2cm。为明确诊断需要进行的最重要的检查是A、腹部CTB、腹部B超C、X线检查D、骨髓检查E、肝脏穿刺
第1题:
患儿男,9岁。发热、面色苍白3周。查体:全身浅表淋巴结肿大,肝肋下4cm,脾肋下2cm。为明确诊断,最主要的检查是
A、腹部CT
B、骨髓检查
C、腹部B超
D、X线片
E、肝穿刺
第2题:
第3题:
第4题:
第5题: