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肝豆状核变性(WD)的遗传方式为A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传E、Y染色体遗传

题目
肝豆状核变性(WD)的遗传方式为

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X染色体显性遗传

D、X染色体隐性遗传

E、Y染色体遗传

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1.肝豆状核变性见（ ）。

2.肝豆状核变性的遗传方式是A．X连锁显性遗传B．常染色体显性遗传C．多基因遗传D．常染色体隐性遗传E．X连锁隐性遗传

3.肝豆状核变性可见

4.肝豆状核变性的遗传方式是A、X连锁冠性遗传B、常染色体显性遗传C、多基因遗传D、常染色体隐性遗传E、X连锁隐性遗传

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  • 第1题：

    肝豆状核变性属于X连锁显性遗传。()

    此题为判断题(对，错)。


    正确答案：×

  • 第2题：

    呈母系遗传方式的是

    A、Friedreich型共济失调

    B、肝豆状核变性

    C、神经纤维瘤病

    D、结节性硬化症

    E、线粒体脑肌病


    参考答案：E

  • 第3题：

    肝豆状核变性的遗传方式是

    A、常染色体隐性遗传
    B、X连锁隐性遗传
    C、X连锁显性遗传
    D、常染色体显性遗传
    E、多基因遗传

    答案：A
    解析：
    肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1/50万～1/100万。

  • 第4题：

    肝豆状核变性的临床特点包括

    A、多呈常染色体显性遗传方式

    B、虹膜Lisch结节

    C、以锥体外系征为突出表现

    D、肝(肾)功能异常

    E、血清铜蓝蛋白增高


    参考答案：CD

  • 第5题：

    17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

    A.确诊的肝豆状核变性
    B.典型肝豆状核变性
    C.症状前肝豆状核变性
    D.可能的肝豆状核变性
    E.可疑的肝豆状核变性

    答案：A
    解析：
    这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

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