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患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关（）A、通贯手B、虹膜色泽变浅C、皮肤干燥，常有湿疹D、毛发枯黄E、身材矮小，四肢短F、皮肤色泽变浅

题目

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关（）

  • A、通贯手
  • B、虹膜色泽变浅
  • C、皮肤干燥，常有湿疹
  • D、毛发枯黄
  • E、身材矮小，四肢短
  • F、皮肤色泽变浅
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1.患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关A、通贯手B、虹膜色泽变浅C、皮肤干燥，常有湿疹D、毛发枯黄E、身材矮小，四肢短F、皮肤色泽变浅一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是A、给予低苯丙氨酸饮食B、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年C、添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主D、原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/LE、饮食控制应至少持续到青春期以后F、忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为A、新生儿足跟血筛查B、避免近亲结婚C、避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染D、对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子E、有阳性家族史的新生儿生后应做检查F、35岁以上妇女妊娠后

2.4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）A、0.06～0.08mmol／LB、0.08～0.16mmol／LC、0.24～1.20mmol／LD、2.44～5.55mmol／LE、＞5.55mmol／L

3.4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A、体内有过多的苯丙酮酸B、苯丙氨酸在体内蓄积C、四氢生物蝶呤生成不足D、组氨酸羟化酶被抑制E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

4.男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括 A.毛发、皮肤色泽变浅 B.智力发育落后 C.惊厥 D.尿和汗液有鼠尿臭味 E.有特殊的皮纹

更多“患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关（）A、通贯手B、虹膜色泽变浅C、皮肤干燥，常有湿疹D、毛发枯黄E、身材矮小，四肢短F、皮肤色泽变浅”相关问题

  • 第1题：

    4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

    • A、高苯丙氨酸血症
    • B、四氢生物蝶呤生成不足
    • C、血酪氨酸浓度下降
    • D、酪氨酸羟化酶被抑制
    • E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

    正确答案:E

  • 第2题：

    多选题
    患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关（）
    A

    通贯手

    B

    虹膜色泽变浅

    C

    皮肤干燥，常有湿疹

    D

    毛发枯黄

    E

    身材矮小，四肢短

    F

    皮肤色泽变浅


    正确答案： C,B
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是（）

    • A、组氨酸血症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症
    • D、同型胱氨酸尿症
    • E、高精氨酸血症

    正确答案:B

  • 第4题：

    单选题
    4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
    A

    0.06～0.08mmol／L

    B

    0.08～0.16mmol／L

    C

    0.24～1.20mmol／L

    D

    2.44～5.55mmol／L

    E

    ＞5.55mmol／L


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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