第9题:
问答题
论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。
正确答案:
定义:由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经系统,称为线粒体脑肌病。肌肉活检病理特征:光镜下可见破碎红纤维(RRF);电镜下可见大量异常线粒体糖原和脂滴堆积,线粒体嵴排列紊乱。线粒体脑肌病各型的主要临床表现:
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):①儿童起病,首发眼睑下垂;②缓慢进展为全眼外肌瘫痪;③部分患者可有咽喉肌肉和四肢无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS):①20岁前起病的CPEO;②视网膜色素变性;③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调;④也可伴有神经性耳聋和智能减退等;⑤病情进展快,多于20岁前死于心脏病。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS):①40岁前发病的卒中样发作,出现偏瘫、偏盲或皮层盲;②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐;③乳酸性酸中毒。
(4)阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF):①儿童发病的肌阵挛性癫痫发作;②小脑性共济失调;③四肢近端肌无力。
解析:
暂无解析