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遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型（AD）的基因位于6p23，有（CAG）n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？（）A、动态突变B、遗传印记C、无义突变D、错义突变E、同义突变

题目

遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型（AD）的基因位于6p23，有（CAG）n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？（）

  • A、动态突变
  • B、遗传印记
  • C、无义突变
  • D、错义突变
  • E、同义突变
相似考题

1.Friedreich型共济失调病理主要累及部位是A、基底核B、小脑C、脑干、小脑D、大脑E、脊髓

2.患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现

3.遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的特征有( )A、中年发病B、角膜K-F环阳性C、常染色体显性遗传D、常染色体隐性遗传E、共济失调

4.关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( )A、中年发病，缓慢进展B、主要表现为锥体束和锥体外系受累C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起D、呈常染色体显性遗传E、常有遗传早现现象

更多“遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型（AD）的基因位于6p23，有（CAG”相关问题

  • 第1题：

    遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( )

    A、SMN1基因的缺失突变

    B、ATXN3基因的CAG重复突变

    C、Dystrophin基因的缺失突变

    D、ATP7B基因的点突变

    E、SMN2基因的缺失突变


    参考答案：B

  • 第2题：

    脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。


    正确答案:变性；萎缩

  • 第3题：

    下面哪项不属于单基因遗传病（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、癫痫
    • C、遗传性脊髓小脑性共济失调
    • D、腓骨肌萎缩症
    • E、假肥大型肌营养不良

    正确答案:B

  • 第4题：

    脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在（）

    • A、大脑、脑桥、小脑
    • B、大脑、小脑、脊髓
    • C、大脑、小脑、脑干
    • D、脊髓、小脑、脑干
    • E、脊髓、小脑

    正确答案:D

  • 第5题：

    不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是（）

    • A、脊髓小脑共济失调1型
    • B、脊髓小脑共济失调5型
    • C、脊髓小脑共济失调6型
    • D、脊髓小脑共济失调8型
    • E、脊髓小脑共济失调3型

    正确答案:D

  • 第6题：

    遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）

    • A、小脑
    • B、脊髓颈段
    • C、脊髓胸段
    • D、脊髓腰段
    • E、脊髓骶段

    正确答案:C

  • 第7题：

    Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）

    • A、小脑
    • B、脊髓的侧索和后索
    • C、大脑
    • D、脑干
    • E、小脑，脑干

    正确答案:B

  • 第8题：

    多选题
    遗传性共济失调，脊髓型（）
    A

    锥体束损害

    B

    前角细胞损害

    C

    后索损害加锥体束损害

    D

    脊髓小脑束损害

    E

    后索损害


    正确答案： A,D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    关于遗传早现，叙述正确的有（）
    A

    遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调

    B

    父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短

    C

    SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定

    D

    遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关

    E

    E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    Friedreich型共济失调病理主要累及部位是（）
    A

    基底核

    B

    小脑

    C

    脑干、小脑

    D

    大脑

    E

    脊髓


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    Friedreich型共济失调病理主要累及部位是（）。
    A

    基底节

    B

    小脑

    C

    脑干、小脑

    D

    大脑

    E

    脊髓


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型（AD）的基因位于6p23，有（CAG）n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？（）
    A

    动态突变

    B

    遗传印记

    C

    无义突变

    D

    错义突变

    E

    同义突变


    正确答案： D,E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    脊髓小脑性共济失调（　）


      正确答案:A

    • 第14题：

      常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

      • A、小脑和脊髓
      • B、小脑、脊髓和脑干
      • C、小脑和大脑
      • D、小脑、大脑和脑干
      • E、小脑、大脑和脊髓

      正确答案:B

    • 第15题：

      遗传性共济失调，脊髓型（）

      • A、锥体束损害
      • B、前角细胞损害
      • C、后索损害加锥体束损害
      • D、脊髓小脑束损害
      • E、后索损害

      正确答案:A,D,E

    • 第16题：

      关于遗传早现，叙述正确的有（）

      • A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调
      • B、父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短
      • C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定
      • D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关
      • E、E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显

      正确答案:B,C,D,E

    • 第17题：

      脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是（）

      • A、脊髓小脑共济失调1型
      • B、脊髓小脑共济失调4型
      • C、脊髓小脑共济失调7型
      • D、脊髓小脑共济失调8型
      • E、脊髓小脑共济失调10型

      正确答案:C

    • 第18题：

      Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）

      • A、基底节
      • B、小脑
      • C、脑干，小脑
      • D、大脑
      • E、脊髓

      正确答案:E

    • 第19题：

      单选题
      根据中枢神经病变部位的不同，协调功能障碍可分为（　　）。
      A

      小脑性共济失调、脊髓后索共济失调、基底节共济失调

      B

      小脑性共济失调、脊髓侧束共济失调、基底节共济失调

      C

      脊髓侧束共济失调、锥体束共济失调、基底节共济失调

      D

      脊髓后索共济失调、基底节共济失调、脊髓侧束共济失调

      E

      小脑性共济失调、脊髓后索共济失调、锥体束共济失调


      正确答案： E
      解析：
      中枢神经系统参与协调控制的为小脑、基底节和脊髓后索等。故根据中枢神经病变部位的不同，协调功能障碍可分为小脑性共济失调、脊髓后索共济失调、基底节共济失调。

    • 第20题：

      单选题
      常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）
      A

      小脑和脊髓

      B

      小脑、脊髓和脑干

      C

      小脑和大脑

      D

      小脑、大脑和脑干

      E

      小脑、大脑和脊髓


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      下面哪项不属于单基因遗传病（）
      A

      肝豆状核变性

      B

      癫痫

      C

      遗传性脊髓小脑性共济失调

      D

      腓骨肌萎缩症

      E

      假肥大型肌营养不良


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      单选题
      脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是（）
      A

      脊髓小脑共济失调1型

      B

      脊髓小脑共济失调4型

      C

      脊髓小脑共济失调7型

      D

      脊髓小脑共济失调8型

      E

      脊髓小脑共济失调10型


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      单选题
      我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）
      A

      SCA1

      B

      SCA2

      C

      SCA3

      D

      SCA7

      E

      SCA8


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

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