问题：单选题5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。 该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）A 食欲改善，反应灵活B 便秘与腹胀缓解C TSH基本正常D T3、T4基本正常E 骨龄和身高达到正常同龄儿水平...
查看答案
问题：单选题21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）A 外生殖器畸形B 失盐表现C 中枢性性早熟D 周围性性早熟E 早期睾丸明显增大...
问题：单选题男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。此患儿最可能的诊断是（）A 单纯性阴毛早发育B 真性性早熟C McCune-Albright综合征D 先天性肾上腺皮质增生症E 原发性甲状腺功能减低症伴性早熟...
问题：单选题哪项不符合先天性甲状腺功能减低症（）A 嗜睡B 低体温C 腹胀、便秘D 生理性黄疸期延长E 出生体重小于正常新生儿...
问题：单选题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于（）A 酪氨酸不足B 继发性肾上腺素不足C 生物蝶呤缺乏D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题：单选题男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征，睾丸降至阴囊。此患儿可初步诊断为（）A 原发性垂体性侏儒症B 继发性垂体性侏儒C 原基性侏儒（宫内生长发育障碍）D 呆小病E 体质性生长延迟...
问题：单选题9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）A 21-三体综合征B 先天性甲状腺功能减低症C 苯丙酮尿症D 粘多糖病E 软骨发育不良...
问题：女孩在（）、男孩在（）以前出现性发育征象，称为性早熟。性征与真实性别一致者为（），不一致者为（）；按下丘脑一垂体一性腺轴...
问题：单选题新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）A 18-羟化酶缺乏症B 11β-羟化酶缺乏症C 21-羟化酶缺乏症D 17α-羟化酶缺乏症E 20、22碳链裂解酶缺乏症...
问题：单选题3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5年，连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是（）A 可停止用药B 甲状腺素可逐渐减量，3个月后停药C 3个月后再次复查血清T4、TSH，若正常则可停药D 维持原剂量继续治疗E 加大剂量继续治疗...
问题：单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A 高苯丙氨酸血症B 四氢生物蝶呤生成不足C 血酪氨酸浓度下降D 酪氨酸羟化酶被抑制E 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷...
问题：单选题男孩，5岁，系足月顺产，出生体重2．2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高～2．5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4．8岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）A 体质性青春期发育延迟B 家族性身材矮小C 宫内发育迟缓D 生长激素缺乏E 甲状腺功能低下...
问题：单选题患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最可能的诊断是（）A 巨结肠B 21-三体综合征C 软骨发育不全D 散发性甲状腺功能减低症E 黏多糖病...
问题：单选题5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。 确诊需做哪项检查（）A 血糖测定B 脑电图检查C 腕部X线摄片D 尿三氯化铁试验E 血T3、T4、TSH检查...
问题：单选题女孩，8．6岁，因乳房增大，身高增长加速近1年来院就诊。查体：身高139cm，乳房B期，阴毛P期，手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断的是（）A 单纯性乳房早发育B 真性性早熟C McCune-Albright综合征D 先天性肾上腺皮质增生症E 原发性甲状腺功能减低症伴性早熟...
问题：单选题患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）A 方颅，赫氏沟B 肤纹异常C 皮肤粗糙D 皮肤白皙E 眼内眦赘皮，角膜混浊...
问题：单选题女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）A 21-羟化酶缺乏症B 11β-羟化酶缺乏症C 17α-羟化酶缺乏症D 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E 20、22碳链裂解酶缺乏症...
问题：单选题患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查，诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）A 明确诊断后即应开始治疗B 开始服用5～10mg／d（甲状腺片）C 每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量D 需长期应用碘剂治疗E 应终身服用...
问题：单选题以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放（）A 甲状腺球蛋白B 丙硫氧嘧啶C 促甲状腺激素D 二碘酪氨酸E C肽...
问题：单选题患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。首选以下哪项实验室检查（）A 染色体核型分析B 血清碱性磷酸酶测定C 血胆固醇、甘油三酯测定D 血电解质钠、钾、氯、钙测定E 血清T3、T4、TSH测定...
