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53、基因的沉默突变会导致A．该基因编码的蛋白将不表达B．由该基因编码的mRNA核苷酸序列不发生改变C．由该基因编码的蛋白质氨基酸序列不发生改变D．该基因编码的蛋白中某个氨基酸会被另一氨基酸替代，但不会导致蛋白功能的改变

题目

53、基因的沉默突变会导致

A．该基因编码的蛋白将不表达

B．由该基因编码的mRNA核苷酸序列不发生改变

C．由该基因编码的蛋白质氨基酸序列不发生改变

D．该基因编码的蛋白中某个氨基酸会被另一氨基酸替代，但不会导致蛋白功能的改变

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1.着色性干皮病易发皮肤癌的分子机制是A、调节黑色素产生的基因突变，导致黑色素产生缺陷B、DNA修复系统缺陷，不能有效修复由紫外线产生的嘧啶二聚体C、p53基因发生种系突变D、Rb基因发生种系突变E、BRCA1和BRCA2基因种系突变

2.关于TP53基因的叙述哪一项是错误的( )A、是一种抑癌基因B、突变后可致癌C、编码p53蛋白D、编码Rb蛋白E、突变基因具有癌基因功能

3.关于p53的叙述，哪项是正确的?A．野生型p53蛋白促进细胞生长B．p53基因是肿瘤抑制基因C．P53基因定位于13号染色体D．突变型p53蛋白与生长因子受体同源E．p53基因突变是染色体易位弓I起的

4.p53 ( )A、是抑癌基因B、是癌基因C、野生型p53是抑癌基因D、既不是癌基因又不是抑癌基因E、突变型p53是抑癌基因

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  • 第1题：

    不会导致重症联合免疫缺陷(SCID)的是

    A、RAG-1基因突变

    B、腺苷脱氨酶（ADA）基因突变

    C、Btk基因突变

    D、γ-链（γc）基因突变

    E、RAG-2基因突变


    参考答案：C

  • 第2题：

    关于p53的叙述，哪项是正确的

    A.野生型p53蛋白促进细胞生长
    B.p53基因是肿瘤抑制基因
    C.p53基因定位于13号染色体
    D.突变型p53与生长因子受体同源
    E.p53基因突变由染色体易位引起

    答案：B
    解析：
    p53基因是肿瘤抑制基因，p53基因定位于17号染色体，野生型p53蛋白抑制细胞生长，突变型p53见于多数恶性肿瘤。由于突变型p53不能介导细胞停留在Cl期，并进行DNA修复，使细胞继续增殖，导致肿瘤发生。

  • 第3题：

    最易发生突变的抑癌基因是（）

    AP53

    BRb

    CNFl

    DHEMl

    EFHIT


    A
    略

  • 第4题：

    Li-Fraumeni综合征患者易患肿瘤是因为（）

    • A、Rb基因种系突变
    • B、ras基因种系突变
    • C、p53基因种系突变
    • D、BRCA1基因种系突变
    • E、myc基因种系突变

    正确答案:C

  • 第5题：

    人类疾病的发生常常涉及（　）

    • A、内源性基因的突变
    • B、外源性基因的入侵
    • C、基因重组
    • D、姐妹染色体交换
    • E、基因沉默

    正确答案:A,B

  • 第6题：

    哪种酶基因突变会导致MODY（　）


      正确答案:E

    • 第7题：

      单选题
      不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）
      A

      RAG-1基因突变

      B

      腺苷脱氨酶基因缺陷

      C

      RAG-2基因突变

      D

      γ﹣基因突变

      E

      Btk基因突变


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      单选题
      p53（）
      A

      是抑癌基因

      B

      是癌基因

      C

      野生型p53是抑癌基因

      D

      既不是癌基因又不是抑癌基因

      E

      突变型p53是抑癌基因


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      单选题
      下列哪个基因的胚细胞突变是导致Li-Fraumeni综合征的遗传学基础（）
      A

      Rb

      B

      p53

      C

      ras

      D

      Apc

      E

      myc


      正确答案： E
      解析： Li-Fraumeni综合征是一种伴有遗传性P53基因突变的家族性肿瘤综合征。

    • 第10题：

      单选题
      关于TP53基因的叙述哪一项是错误的（）
      A

      是一种抑癌基因

      B

      突变后可致癌

      C

      编码p53蛋白

      D

      编码Rb蛋白

      E

      突变基因具有癌基因功能


      正确答案： C
      解析： 考点：TP53基因特点。TP53基因编码的蛋白质p53位于核内，是一种反式作用因子。TP53基因突变可致癌。Rb蛋白是RB基因产物。

    • 第11题：

      单选题
      不会导致重症联合免疫缺陷（SCID）的是（）
      A

      RAG-1基因突变

      B

      B.腺苷脱氨酶（AD基因突变

      C

      Btk基因突变

      D

      D.γ-链（γ基因突变

      E

      RAG-2基因突变


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      问答题
      为什么dorsal基因的突变会导致胚胎背部化，cactus基因突变会导致胚胎腹部化？

      正确答案： 因为dorsal基因的突变会导致胚胎无Dorsal蛋白合成，导致合子基因snail和twist（腹侧特征）在所有细胞中都不表达，而背侧特征基因dpp、Zen、tolloid、zerknullt等在所有细胞中表达，从而导致胚胎背部化。相反，cactus基因突变会导致胚胎无Cactus蛋白，这样使Dorsal蛋白同样能进入背部的细胞核，活化合子腹侧特征基因twist和snail的表达，同时抑制背侧特征基因dpp和zen等基因的表达，这样导致胚胎腹部化。
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      正常时是抑癌基因，突变后成为癌基因

      A．ras

      B．sis

      C．p53

      D．Bcι-2


      正确答案：C
      解析：能抑制细胞凋亡的癌基因是Bcι-2的表达。正常的p53基因，有抑制转化的作用，而突变的p53可以与ras癌基因协同转化细胞。因此，p53基因是一种独特的基因，正常时是一种抑癌基因，突变后成为癌基因。

    • 第14题：

      在临床上，约有40%的滤泡型淋巴瘤会转化为弥漫大B细胞型淋巴瘤，其最常见的分子机制是
      A.p53基因突变 B. ras基因突变
      C.融合基因形成 D. myc基因扩增


      答案：A
      解析：
      在临床上，约有40%的滤泡型淋巴瘤会转化为弥漫大B细胞型淋巴瘤，一般认为与P53基因突变有关。

    • 第15题：

      何谓转座因子？转座因子共分哪几类？转座作用为什么会导致基因突变？试从突变机制与突变效应两方面比较转座作用与移码突变的区别。


      正确答案: 转座因子：染色体组中或染色体组间能改变自身位置的一段DNA序列，称为转座因子。转座因子共分3类：IS，Tn，Mu噬菌体。
      转座效应：在转座因子的跳跃过程中，往往导致基因重排、染色体的断裂或重接，从而产生重组交换，或使某些基因启动或关闭，结果导致基因突变。
      转座作用的突变机制是一种遗传因子从基因组的一个位点转移至另一个位点。它能在转录水平上影响一个操纵子内一系列基因的表达。移码突变的突变机制是DNA分子中非三的整倍数的核苷酸的增加或缺失造成该基因突变位点后的全部密码子的阅读框架发生错误。它是在转译水平上影响一个基因的表达。

    • 第16题：

      着色性干皮病易发皮肤癌的分子机制是（）

      • A、调节黑色素产生的基因突变，导致黑色素产生缺陷
      • B、细胞内核苷酸切除修复系统缺陷，不能有效修复由紫外线产生的嘧啶二聚体
      • C、p53基因发生生殖系突变
      • D、Rb基因发生生殖系突变
      • E、BRCA1和BRCA2基因生殖系突变

      正确答案:B

    • 第17题：

      不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）

      • A、RAG-l基因突变
      • B、腺苷脱氨酶基因缺陷
      • C、RAG-2基因突变
      • D、γ-基因突变
      • E、BT基因突变

      正确答案:E

    • 第18题：

      P53基因突变可能引起哪些肿瘤？


      正确答案:包括造血器官肿瘤、膀胱癌、乳腺癌、肺癌等。

    • 第19题：

      判断题
      p53基因突变可导致p21cip1转录丧失，使CDK2受抑制缺失，易导致肿瘤的发生。
      A

      对

      B

      错


      正确答案： 错
      解析： 暂无解析

    • 第20题：

      多选题
      人类疾病的发生常常涉及（　）
      A

      内源性基因的突变

      B

      外源性基因的入侵

      C

      基因重组

      D

      姐妹染色体交换

      E

      基因沉默


      正确答案： A,D
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      视网膜母细胞瘤主要是由于：（）
      A

      原癌基因Rb基因突变引起的

      B

      抑癌基因Rb基因突变引起的

      C

      原癌基因P53基因突变引起的

      D

      抑癌基因P53基因突变引起的


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      单选题
      关于p53基因的描述错误的是（　　）。
      A

      p53基因是抑癌基因

      B

      p53基因与结肠癌、肺癌等有关

      C

      p53基因异常方式就是点突变

      D

      p53蛋白被称为是“分子警察”

      E

      p53基因位于染色体17p13.1


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      单选题
      关于p53的叙述，正确的是（　　）。
      A

      野生型p53蛋白促进细胞生长

      B

      p53基因是肿瘤抑制基因

      C

      突变型p53蛋白与生长因子受体同源

      D

      p53基因定位于13号染色体

      E

      p53基因突变是染色体易位引起的


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第24题：

      单选题
      Li-Fraumeni综合征患者易患肿瘤是因为（）
      A

      Rb基因种系突变

      B

      ras基因种系突变

      C

      p53基因种系突变

      D

      BRCA1基因种系突变

      E

      myc基因种系突变


      正确答案： B
      解析： 已明确的肿瘤易感基因及其相关肿瘤有Rb1（视网膜母细胞瘤）、WT1（肾母细胞瘤）、p53（Li-Fraumeni综合征）、APC（家族性腺瘤性息肉病）、HNPCC（遗传性非息肉病性结肠癌）、NF1（神经纤维瘤病）、VHL（VonHippel-Lindau综合征）、PTEN（Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征）、BRCA（家庭性乳腺癌、卵巢癌）等。

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